본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

요약

세포유전학적 위치
7q21.3
좌표
염색체 7: 96,120,220–96,322,098 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 201.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 675개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CITRIN, ARALAR2
이전 기호
CTLN2
MANE Select 전사체
ENST00000265631.10NM_014251.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 시트룰린혈증

    • 상염색체 열성

      시트룰린혈증은 요소 회로 대사와 암모니아 해독에 관여하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 혈청 내 시트룰린과 암모니아 농도가 높아지는 것이 특징입니다. 증상은 매우 다양하게 나타날 수 있으며, 신생아에서는 무기력, 발작, 혼수를 동반한 고암모니아혈증성 뇌병증이 나타날 수 있고, 모든 연령대에서 간 기능 장애가 생길 수 있습니다. 소아나 성인에게는 고암모니아혈증 발작과 신경정신 증상이 나타날 수 있으며, 일부 경우에는 증상이 전혀 없을 수도 있습니다(신생아 선별검사에서 발견되기도 합니다). 시트룰린혈증은 서로 다른 유전자에 의해 발생하는 두 가지 주요 유형으로 나뉩니다. 하나는 시트룰린혈증 제1형으로, 급성 신생아기 시트룰린혈증 제1형과 성인기 발병 시트룰린혈증 제1형을 포함합니다. 다른 하나는 시트린 결핍증으로, 성인기 발병 시트룰린혈증 제2형과 시트린 결핍으로 인한 신생아 간내 담즙정체증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 요소 회로 장애

    • 요소 회로에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 체내에 암모니아가 축적되는 것이 특징인 유전성 선천성 대사 이상입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      질소 제거 요법(벤조산나트륨, 글리세롤 페닐부티레이트/Ravicti), 필수 아미노산 보충을 병행한 단백질 제한 식이, 응급 고암모니아혈증 대응 프로토콜, 간 이식(근치적 치료), OTC에 대한 mRNA 치료 임상시험, NAGS 결핍에 대한 카글루탐산

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC25A13의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where SLC25A13 sits. SLC25A13 and 2 genes near it on chromosome 7, from 95,721,159 to 96,721,158.Chromosome 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.395.8 Mb96 Mb96.2 Mb96.4 Mb96.6 MbDYNC1I1: 95,772,459–96,110,915, 정방향 strandDYNC1I1SLC25A13: 96,120,220–96,322,098, 역방향 strandSLC25A13SEM1: 96,481,626–96,709,893, 역방향 strandSEM1SLC25A13 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 96,120,220–96,121,377, 1,158 염기엑손 17: 96,121,655–96,121,745, 91 염기엑손 16: 96,121,839–96,121,997, 159 염기엑손 15: 96,131,743–96,131,881, 139 염기엑손 14: 96,146,556–96,146,696, 141 염기엑손 13: 96,170,045–96,170,125, 81 염기엑손 12: 96,171,472–96,171,524, 53 염기엑손 11: 96,184,277–96,184,435, 159 염기엑손 10: 96,184,927–96,185,011, 85 염기엑손 9: 96,189,294–96,189,378, 85 염기엑손 8: 96,189,581–96,189,674, 94 염기엑손 7: 96,191,109–96,191,247, 139 염기엑손 6: 96,193,037–96,193,183, 147 염기엑손 5: 96,208,838–96,208,977, 140 염기엑손 4: 96,234,802–96,234,917, 116 염기엑손 3: 96,277,196–96,277,338, 143 염기엑손 2: 96,296,898–96,296,951, 54 염기엑손 1: 96,321,942–96,322,098, 157 염기181510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 201.9 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 2,028개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC25A13 유전자를 읽는 방법

195

SLC25A13 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC25A13의 전체 201.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SLC25A13

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC25A13 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Laboratory abnormality

Show 31 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A13 gene: solute carrier family 25 member 13. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a13

Vancouver

Dante Labs. SLC25A13 gene: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a13

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기