유전자
NONO
non-POU domain containing octamer binding
요약
- 세포유전학적 위치
- Xq13.1
- 좌표
- 염색체 X: 71,283,635–71,301,168 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 12개, 17.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 471개
- 다른 이름
- p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
- MANE Select 전사체
- ENST00000276079.13NM_007363.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
지적 장애
One of 233 genes linked to it
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
NONO의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 17.5 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,416개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 NONO 유전자를 읽는 방법
19
NONO 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 4곳(21%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (4곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NONO의 전체 17.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4질환 1개 공유
- ADKadenosine kinase질환 1개 공유
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox질환 1개 공유
- AFF2ALF transcription elongation factor 2질환 1개 공유
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1질환 1개 공유
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase질환 1개 공유
- ANK3ankyrin 3질환 1개 공유
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11질환 1개 공유
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2질환 1개 공유
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1질환 1개 공유
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9질환 1개 공유
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A질환 1개 공유
Traits linked to NONO
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NONO can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Dental crowding
- Drooling
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Open mouth
Show 20 more traits
- Prominent nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Relatively large head
- Abnormal facial shape
- Deviated nasal septum
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Prominent nasal bridge
- Submucous cleft soft palate
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Increased head circumference
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Perseverative thought
Show 20 more traits
- Persistent head lag
- Speech apraxia
- Tremor
- Anxiety
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Small cerebellum
- Thick corpus callosum
- Aggressive behavior
- Brisk knee jerk
- Chiari type I malformation
- Intention tremor
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Mild global developmental delay
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Poor head control
- Scoliosis
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NONO gene: non-POU domain containing octamer binding. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nono
Dante Labs. NONO gene: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nono
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공