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유전자

KRT5

keratin 5

요약

세포유전학적 위치
12q13.13
좌표
염색체 12: 52,514,575–52,520,394 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 5.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 590개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KRT5A, CK-5
이전 기호
EBS2
MANE Select 전사체
ENST00000252242.9NM_000424.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 표피수포박리증

    • 표피수포박리증 단순형 1b, 전신 중등증상염색체 우성

      Non-Dowling-Meara 전신형 표피수포박리증 단순형(과거 표피수포박리증 단순형 Kobner형, EBS-K)은 표피수포박리증 단순형(EBS)의 전신성 기저층형 아형으로, 마찰이 특히 많이 일어나는 부위에 생기는 비포진양 물집과 미란이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 표피수포박리증 단순형 1a, 전신 중증상염색체 우성

      군집성 또는 호선형 배열을 보이는 전신성 소수포와 작은 물집이 특징인 표피수포박리증 단순형(EBS)의 기저층형 아형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 표피수포박리증 단순형 1c, 국소형상염색체 우성

      표피수포박리증 단순형(EBS)의 기저층형 아형입니다. 주로 손바닥과 발바닥에 물집이 생기며, 따뜻한 날씨에 악화되는 것이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KRT5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where KRT5 sits. KRT5 and 30 genes near it on chromosome 12, from 52,017,485 to 53,017,484.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352.2 Mb52.4 Mb52.6 Mb52.8 Mb53 MbNR4A1: 52,022,832–52,059,509, 정방향 strandNR4A1ATG101: 52,069,246–52,077,495, 정방향 strandATG101SMIM41: 52,079,704–52,108,255, 정방향 strandSMIM41KRT80: 52,168,996–52,192,311, 역방향 strandKRT80KRT7: 52,232,520–52,252,186, 정방향 strandKRT7KRT86: 52,249,300–52,309,163, 정방향 strandKRT86KRT81: 52,285,913–52,291,534, 역방향 strandKRT81KRT83: 52,314,301–52,321,398, 역방향 strandKRT83KRT85: 52,360,006–52,367,481, 역방향 strandKRT85KRT84: 52,377,812–52,385,652, 역방향 strandKRT84KRT82: 52,393,931–52,406,335, 역방향 strandKRT82KRT75: 52,424,070–52,434,380, 역방향 strandKRT75KRT6B: 52,446,651–52,452,154, 역방향 strandKRT6BKRT6C: 52,468,516–52,473,805, 역방향 strandKRT6CKRT6A: 52,487,176–52,493,265, 역방향 strandKRT6AKRT5: 52,514,575–52,520,394, 역방향 strandKRT5KRT71: 52,543,909–52,553,145, 역방향 strandKRT71KRT74: 52,565,151–52,573,843, 역방향 strandKRT74KRT72: 52,585,589–52,601,538, 역방향 strandKRT72KRT73: 52,607,570–52,618,559, 역방향 strandKRT73KRT2: 52,644,558–52,652,211, 역방향 strandKRT2KRT1: 52,674,736–52,680,407, 역방향 strandKRT1KRT77: 52,689,626–52,703,524, 역방향 strandKRT77KRT76: 52,768,155–52,777,345, 역방향 strandKRT76KRT3: 52,789,685–52,796,117, 역방향 strandKRT3KRT4: 52,806,549–52,814,116, 역방향 strandKRT4KRT79: 52,821,408–52,834,312, 역방향 strandKRT79KRT78: 52,837,804–52,849,092, 역방향 strandKRT78KRT8: 52,897,182–52,949,954, 역방향 strandKRT8KRT18: 52,945,688–52,952,911, 정방향 strandKRT18EIF4B: 53,006,263–53,042,230, 정방향 strandEIF4BKRT5 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 52,514,575–52,515,240, 666 염기엑손 8: 52,515,798–52,515,832, 35 염기엑손 7: 52,516,637–52,516,857, 221 염기엑손 6: 52,517,107–52,517,232, 126 염기엑손 5: 52,517,590–52,517,754, 165 염기엑손 4: 52,517,897–52,517,992, 96 염기엑손 3: 52,518,103–52,518,163, 61 염기엑손 2: 52,518,946–52,519,160, 215 염기엑손 1: 52,519,742–52,520,394, 653 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.8 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,773개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KRT5 유전자를 읽는 방법

34

KRT5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KRT5의 전체 5.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT5 gene: keratin 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5 gene: keratin 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/krt5

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