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유전자

SOX9

SRY-box transcription factor 9

요약

세포유전학적 위치
17q24.3
좌표
염색체 17: 72,121,020–72,126,416 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 5.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 509개
다른 이름
SRA1
이전 기호
CMD1, CMPD1
MANE Select 전사체
ENST00000245479.3NM_000346.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SOX9 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SOX9의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where SOX9 sits. SOX9 and 0 genes near it on chromosome 17, from 71,623,718 to 72,623,717.Chromosome 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371.8 Mb72 Mb72.2 Mb72.4 Mb72.6 MbSOX9: 72,121,020–72,126,416, 정방향 strandSOX9SOX9 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 1: 72,121,020–72,121,822, 803 염기엑손 2: 72,122,719–72,122,972, 254 염기엑손 3: 72,123,543–72,126,416, 2,874 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.4 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 1,530개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SOX9 유전자를 읽는 방법

59

SOX9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SOX9의 전체 5.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX9 gene: SRY-box transcription factor 9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9 gene: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sox9

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