유전자
SLC25A15
solute carrier family 25 member 15
요약
- 세포유전학적 위치
- 13q14.11
- 좌표
- 염색체 13: 40,789,611–40,812,460 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 22.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 301개
- 다른 이름
- ORC1, lnc-HC, D13S327
- 이전 기호
- ORNT1, HHH
- MANE Select 전사체
- ENST00000338625.9NM_014252.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a15.json"
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page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
요소 회로 장애
요소 회로에 필요한 효소 중 하나가 결핍되어 체내에 암모니아가 축적되는 것이 특징인 유전성 선천성 대사 이상입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
질소 제거 요법(벤조산나트륨, 글리세롤 페닐부티레이트/Ravicti), 필수 아미노산 보충을 병행한 단백질 제한 식이, 응급 고암모니아혈증 대응 프로토콜, 간 이식(근치적 치료), OTC에 대한 mRNA 치료 임상시험, NAGS 결핍에 대한 카글루탐산
SLC25A15의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 22.9 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 906개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 SLC25A15 유전자를 읽는 방법
71
SLC25A15 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 21곳(30%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (21곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC25A15의 전체 22.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ARG1arginase 1질환 1개 공유
- ASLargininosuccinate lyase질환 1개 공유
- ASS1argininosuccinate synthase 1질환 1개 공유
- CA5Acarbonic anhydrase 5A질환 1개 공유
- CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1질환 1개 공유
- GLUD1glutamate dehydrogenase 1질환 1개 공유
- MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1질환 1개 공유
- NAGSN-acetylglutamate synthase질환 1개 공유
- OTCornithine transcarbamylase질환 1개 공유
- SLC25A13solute carrier family 25 member 13질환 1개 공유
Traits linked to SLC25A15
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC25A15 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Global developmental delay
- Cognitive impairment
- Increased reflexes
- Neurodevelopmental delay
- Acute encephalopathy
- Clonus
- Confusion
Show 19 more traits
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Explosive speech
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Motor delay
- Progressive cerebellar ataxia
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Coma
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Decreased nerve conduction velocity
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SLC25A15 gene: solute carrier family 25 member 15. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a15
Dante Labs. SLC25A15 gene: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a15
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