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유전자

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

요약

세포유전학적 위치
22q13.2
좌표
염색체 22: 42,058,334–42,070,812 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 12.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 411개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
D22S674
MANE Select 전사체
ENST00000396398.8NM_000262.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알파만노시드증 및 기타 당단백질증

    • 알파-N-아세틸갈락토사미니다제 결핍증(쉰들러병 및 간자키병)상염색체 열성

      NAGA 변이로 인해 발생하며, 영아기 신경축삭 이영양증부터 성인기에 발생하는 혈관각화종까지 다양한 스펙트럼을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

NAGA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where NAGA sits. NAGA and 23 genes near it on chromosome 22, from 41,564,573 to 42,564,572.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341.6 Mb41.8 Mb42 Mb42.2 Mb42.4 MbCSDC2: 41,560,758–41,577,741, 정방향 strandCSDC2PMM1: 41,576,886–41,595,275, 역방향 strandPMM1DESI1: 41,598,028–41,621,089, 역방향 strandDESI1XRCC6: 41,620,786–41,664,087, 정방향 strandXRCC6SNU13: 41,666,627–41,690,504, 역방향 strandSNU13MEI1: 41,699,494–41,799,456, 정방향 strandMEI1CCDC134: 41,800,321–41,832,178, 정방향 strandCCDC134SREBF2: 41,833,029–41,907,308, 정방향 strandSREBF2SHISA8: 41,906,316–41,915,129, 역방향 strandSHISA8TNFRSF13C: 41,922,032–41,926,806, 역방향 strandTNFRSF13CCENPM: 41,927,514–41,947,183, 역방향 strandCENPMSMIM45: 41,947,178–41,958,942, 정방향 strandSMIM45SEPTIN3: 41,969,443–41,998,221, 정방향 strandSEPTIN3WBP2NL: 41,998,725–42,058,456, 정방향 strandNAGA: 42,058,334–42,070,812, 역방향 strandNAGAPHETA2: 42,073,789–42,079,439, 정방향 strandPHETA2SMDT1: 42,079,564–42,090,033, 정방향 strandSMDT1NDUFA6: 42,080,336–42,090,884, 역방향 strandNDUFA6CYP2D6: 42,120,962–42,131,727, 역방향 strandCYP2D6CYP2D7: 42,140,203–42,149,500, 역방향 strandCYP2D7TCF20: 42,160,013–42,343,616, 역방향 strandTCF20NFAM1: 42,380,407–42,432,425, 역방향 strandNFAM1RRP7A: 42,507,982–42,519,853, 역방향 strandRRP7ASERHL2: 42,553,617–42,574,387, 정방향 strandSERHL2NAGA 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 42,058,334–42,060,413, 2,080 염기엑손 8: 42,060,924–42,061,067, 144 염기엑손 7: 42,062,827–42,063,024, 198 염기엑손 6: 42,065,738–42,065,899, 162 염기엑손 5: 42,066,710–42,066,804, 95 염기엑손 4: 42,067,113–42,067,290, 178 염기엑손 3: 42,067,765–42,067,936, 172 염기엑손 2: 42,068,439–42,068,574, 136 염기엑손 1: 42,070,282–42,070,812, 531 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.5 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,236개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NAGA 유전자를 읽는 방법

61

NAGA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NAGA의 전체 12.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NAGA gene: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA gene: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/naga

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