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유전자

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

요약

세포유전학적 위치
Xq26.1
좌표
염색체 X: 130,129,362–130,165,841 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 36.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 613개
다른 이름
AIF, CMTX4, DFNX5
이전 기호
PDCD8, NAMSD, AUNX1
MANE Select 전사체
ENST00000287295.8NM_004208.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 청각신경병증

      내이(內耳)는 소리를 감지하지만 그 신호가 청신경으로 정상적으로 전달되지 않는 청력 손실로, OTOF 및 기타 유전자에 의해 발생하는 유전성 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 확인하면 보청기와 인공와우 중 어떤 것을 선택할지에 영향을 줄 수 있으며, OTOF 관련 유형은 유전자 치료 임상시험의 대상이 되고 있습니다.

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 복합 산화적 인산화 결핍증

      주로 미토콘드리아 단백질 생성에 관여하는 핵 유전자의 이상으로 발생하며, 여러 호흡사슬 복합체가 동시에 감소하여 소아기에 종종 심각한 다장기 질환을 일으키는 질환군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 추적 관찰과 지지 치료를 안내받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

AIFM1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where AIFM1 sits. AIFM1 and 13 genes near it on chromosome X, from 129,647,602 to 130,647,601.Chromosome XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129.8 Mb130 Mb130.2 Mb130.4 Mb130.6 MbAPLN: 129,645,259–129,654,965, 역방향 strandAPLNXPNPEP2: 129,738,949–129,770,164, 정방향 strandXPNPEP2SASH3: 129,779,901–129,795,201, 정방향 strandSASH3ZDHHC9: 129,797,030–129,844,215, 역방향 strandZDHHC9UTP14A: 129,906,114–129,929,957, 정방향 strandUTP14ABCORL1: 129,981,107–130,058,071, 정방향 strandBCORL1ELF4: 130,063,955–130,110,951, 역방향 strandELF4AIFM1: 130,129,362–130,165,841, 역방향 strandAIFM1RAB33A: 130,171,720–130,184,874, 정방향 strandRAB33AZNF280C: 130,202,699–130,268,923, 역방향 strandZNF280CSLC25A14: 130,339,886–130,373,453, 정방향 strandSLC25A14GPR119: 130,379,449–130,385,674, 역방향 strandGPR119RBMX2: 130,401,922–130,462,404, 정방향 strandRBMX2ENOX2: 130,622,325–130,903,272, 역방향 strandENOX2AIFM1 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 130,129,362–130,129,628, 267 염기엑손 15: 130,129,970–130,130,166, 197 염기엑손 14: 130,131,675–130,131,799, 125 염기엑손 13: 130,133,313–130,133,455, 143 염기엑손 12: 130,136,045–130,136,185, 141 염기엑손 11: 130,136,643–130,136,731, 89 염기엑손 10: 130,137,078–130,137,185, 108 염기엑손 9: 130,138,593–130,138,701, 109 염기엑손 8: 130,139,795–130,139,871, 77 염기엑손 7: 130,140,533–130,140,617, 85 염기엑손 6: 130,145,479–130,145,569, 91 염기엑손 5: 130,147,493–130,147,623, 131 염기엑손 4: 130,147,752–130,147,876, 125 염기엑손 3: 130,149,469–130,149,568, 100 염기엑손 2: 130,156,461–130,156,603, 143 염기엑손 1: 130,165,551–130,165,841, 291 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.5 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,842개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AIFM1 유전자를 읽는 방법

19

AIFM1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AIFM1의 전체 36.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). AIFM1 gene: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. AIFM1 gene: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aifm1

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