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유전자

PLEC

plectin

요약

세포유전학적 위치
8q24.3
좌표
염색체 8: 143,915,153–143,939,597 (GRCh38)
엑손
엑손 32개, 24.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 4,547개
다른 이름
PCN, PLTN
이전 기호
EBS1, PLEC1
MANE Select 전사체
ENST00000345136.8NM_201384.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

  • 표피수포박리증

    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PLEC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where PLEC sits. PLEC and 45 genes near it on chromosome 8, from 143,427,375 to 144,427,374.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143.6 Mb143.8 Mb144 Mb144.2 Mb144.4 MbMAFA: 143,419,182–143,430,732, 역방향 strandMAFAZC3H3: 143,437,655–143,541,578, 역방향 strandZC3H3GSDMD: 143,553,207–143,563,062, 정방향 strandGSDMDMROH6: 143,566,188–143,573,110, 역방향 strandNAPRT: 143,574,782–143,578,649, 역방향 strandEEF1D: 143,579,697–143,599,541, 역방향 strandTIGD5: 143,597,831–143,603,224, 정방향 strandTIGD5PYCR3: 143,603,210–143,609,773, 역방향 strandPYCR3GFUS: 143,612,617–143,618,048, 역방향 strandGFUSZNF623: 143,635,518–143,656,418, 정방향 strandZNF623ZNF707: 143,684,452–143,713,898, 정방향 strandCCDC166: 143,706,694–143,708,109, 역방향 strandCCDC166MAPK15: 143,716,279–143,722,458, 정방향 strandMAPK15SACK1H: 143,723,933–143,740,732, 역방향 strandSACK1HIQANK1: 143,733,510–143,790,645, 정방향 strandIQANK1SCRIB: 143,790,920–143,815,792, 역방향 strandSCRIBPUF60: 143,816,344–143,830,709, 역방향 strandPUF60NRBP2: 143,833,583–143,841,109, 역방향 strandNRBP2EPPK1: 143,857,324–143,878,468, 역방향 strandEPPK1PLEC: 143,915,153–143,939,597, 역방향 strandPLECPARP10: 143,977,151–144,019,930, 역방향 strandPARP10GRINA: 143,990,048–143,994,935, 정방향 strandGRINASPATC1: 144,012,275–144,047,114, 정방향 strandSPATC1OPLAH: 144,051,265–144,064,091, 역방향 strandOPLAHEXOSC4: 144,078,560–144,081,408, 정방향 strandEXOSC4: 144,078,642–144,084,330, 정방향 strandGPAA1: 144,082,337–144,093,149, 정방향 strandGPAA1CYC1: 144,095,039–144,097,525, 정방향 strandSHARPIN: 144,097,513–144,108,124, 역방향 strandMAF1: 144,103,112–144,107,618, 정방향 strandWDR97: 144,107,726–144,118,328, 정방향 strandHGH1: 144,137,774–144,140,851, 정방향 strandHGH1MROH1: 144,147,975–144,262,470, 정방향 strandMROH1BOP1: 144,262,045–144,291,453, 역방향 strandBOP1SCX: 144,266,446–144,268,481, 정방향 strandSCXHSF1: 144,291,521–144,314,729, 정방향 strandHSF1DGAT1: 144,314,584–144,326,916, 역방향 strandDGAT1SCRT1: 144,330,565–144,336,503, 역방향 strandSCRT1SLC52A2: 144,333,957–144,361,447, 정방향 strandSLC52A2CATSPERQ: 144,352,219–144,354,954, 역방향 strand: 144,353,228–144,355,609, 역방향 strandFBXL6: 144,355,427–144,359,376, 역방향 strandADCK5: 144,373,101–144,393,243, 정방향 strandCPSF1: 144,393,229–144,409,864, 역방향 strandCPSF1SLC39A4: 144,409,742–144,416,894, 역방향 strandSLC39A4VPS28: 144,423,597–144,429,499, 역방향 strandVPS28PLEC 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 32개엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 143,915,153–143,922,395, 7,243 염기엑손 31: 143,922,504–143,925,884, 3,381 염기엑손 30: 143,926,784–143,926,882, 99 염기엑손 29: 143,926,977–143,927,081, 105 염기엑손 28: 143,927,252–143,927,335, 84 염기엑손 27: 143,927,410–143,927,766, 357 염기엑손 26: 143,927,854–143,927,992, 139 염기엑손 25: 143,929,103–143,929,281, 179 염기엑손 24: 143,929,414–143,929,571, 158 염기엑손 23: 143,929,646–143,929,829, 184 염기엑손 22: 143,929,936–143,930,062, 127 염기엑손 21: 143,930,144–143,930,298, 155 염기엑손 20: 143,930,384–143,930,536, 153 염기엑손 19: 143,931,534–143,931,659, 126 염기엑손 18: 143,931,937–143,932,032, 96 염기엑손 17: 143,932,130–143,932,234, 105 염기엑손 16: 143,932,400–143,932,561, 162 염기엑손 15: 143,932,635–143,932,712, 78 염기엑손 14: 143,932,793–143,933,111, 319 염기엑손 13: 143,933,197–143,933,351, 155 염기엑손 12: 143,933,998–143,934,091, 94 염기엑손 11: 143,934,318–143,934,445, 128 염기엑손 10: 143,934,635–143,934,730, 96 염기엑손 9: 143,934,810–143,934,929, 120 염기엑손 8: 143,935,011–143,935,117, 107 염기엑손 7: 143,935,198–143,935,313, 116 염기엑손 6: 143,935,848–143,936,014, 167 염기엑손 5: 143,936,979–143,937,071, 93 염기엑손 4: 143,937,165–143,937,242, 78 염기엑손 3: 143,938,151–143,938,240, 90 염기엑손 2: 143,938,631–143,938,692, 62 염기엑손 1: 143,939,350–143,939,597, 248 염기323025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.4 kb 중 엑손이 14.8 kb를 차지하며, 이 중 13,644개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PLEC 유전자를 읽는 방법

106

PLEC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PLEC의 전체 24.4kb를 모두 포함하며, 엑손 14.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PLEC gene: plectin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC gene: plectin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/plec

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