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유전자

ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short chain

요약

세포유전학적 위치
12q24.31
좌표
염색체 12: 120,725,826–120,740,008 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 14.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 412개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
SCAD, ACAD3
MANE Select 전사체
ENST00000242592.9NM_000017.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애

    • 지방산 산화 및 케톤 생성 장애상염색체 열성

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD, HADH 결핍증, 원발성 카르니틴 결핍증, 카르니틴-아실카르니틴 전위효소 결핍증을 포함하는 효소 및 수송체 결함군입니다. 공복이나 질병 기간에 저혈당, 근육 손상, 심장 및 간 문제를 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 장시간 공복을 피하고, 질병 시 대처할 응급 계획을 세울 수 있으며, 해당되는 경우 카르니틴 보충이나 식이 지방 조절을 통해 생명을 위협하는 증상을 예방할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ACADS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where ACADS sits. ACADS and 24 genes near it on chromosome 12, from 120,232,917 to 121,232,916.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120.4 Mb120.6 Mb120.8 Mb121 Mb121.2 MbPXN: 120,210,439–120,265,800, 역방향 strandPXNSIRT4: 120,292,162–120,313,249, 정방향 strandSIRT4PLA2G1B: 120,322,115–120,327,785, 역방향 strandPLA2G1BMSI1: 120,341,329–120,370,228, 역방향 strandMSI1COX6A1: 120,438,090–120,440,742, 정방향 strand: 120,438,198–120,460,006, 정방향 strandTRIAP1: 120,443,065–120,446,415, 역방향 strandGATC: 120,446,444–120,463,749, 정방향 strandGATCSRSF9: 120,456,138–120,495,946, 역방향 strandSRSF9DYNLL1: 120,468,451–120,498,913, 정방향 strandDYNLL1COQ5: 120,502,670–120,534,434, 역방향 strandCOQ5RNF10: 120,533,480–120,577,592, 정방향 strandRNF10: 120,534,697–120,534,957, 정방향 strandPOP5: 120,573,578–120,581,411, 역방향 strandPOP5CABP1: 120,640,563–120,667,327, 정방향 strandCABP1MLEC: 120,686,800–120,704,285, 정방향 strandMLECUNC119B: 120,710,426–120,723,640, 정방향 strandUNC119BACADS: 120,725,826–120,740,008, 정방향 strandACADSSPPL3: 120,762,510–120,904,414, 역방향 strandSPPL3HNF1A: 120,978,543–121,002,512, 정방향 strandHNF1AC12orf43: 121,000,486–121,016,504, 역방향 strandC12orf43OASL: 121,017,763–121,039,246, 역방향 strandOASLP2RX7: 121,132,785–121,188,032, 정방향 strandP2RX7P2RX4: 121,209,961–121,234,112, 정방향 strandP2RX4CAMKK2: 121,217,103–121,298,308, 역방향 strandCAMKK2ACADS 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 120,725,826–120,725,931, 106 염기엑손 2: 120,727,026–120,727,189, 164 염기엑손 3: 120,736,986–120,737,135, 150 염기엑손 4: 120,737,356–120,737,467, 112 염기엑손 5: 120,737,837–120,737,988, 152 염기엑손 6: 120,738,280–120,738,450, 171 염기엑손 7: 120,738,533–120,738,670, 138 염기엑손 8: 120,738,820–120,738,915, 96 염기엑손 9: 120,739,140–120,739,196, 57 염기엑손 10: 120,739,296–120,740,008, 713 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.2 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,239개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACADS 유전자를 읽는 방법

72

ACADS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACADS의 전체 14.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ACADS gene: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/acads

Vancouver

Dante Labs. ACADS gene: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/acads

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