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유전자

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

요약

세포유전학적 위치
8p21.1
좌표
염색체 8: 27,774,554–27,805,316 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 30.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 601개
다른 이름
EFO2
이전 기호
RBS
MANE Select 전사체
ENST00000305188.13NM_001017420.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads ESCO2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

ESCO2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where ESCO2 sits. ESCO2 and 11 genes near it on chromosome 8, from 27,289,935 to 28,289,934.Chromosome 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327.4 Mb27.6 Mb27.8 Mb28 Mb28.2 MbTRIM35: 27,284,884–27,311,289, 역방향 strandTRIM35PTK2B: 27,311,456–27,459,392, 정방향 strandPTK2BCHRNA2: 27,459,756–27,479,883, 역방향 strandCHRNA2EPHX2: 27,490,775–27,578,674, 정방향 strandEPHX2CLU: 27,596,917–27,635,085, 역방향 strandCLUSCARA3: 27,633,372–27,698,687, 정방향 strandSCARA3CCDC25: 27,733,316–27,772,655, 역방향 strandCCDC25ESCO2: 27,774,554–27,805,316, 정방향 strandESCO2PBK: 27,809,532–27,838,082, 역방향 strandPBKSCARA5: 27,869,883–27,992,840, 역방향 strandSCARA5NUGGC: 28,021,276–28,083,942, 역방향 strandNUGGCELP3: 28,089,673–28,191,156, 정방향 strandELP3ESCO2 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 27,774,554–27,774,607, 54 염기엑손 2: 27,775,499–27,775,567, 69 염기엑손 3: 27,776,362–27,777,169, 808 염기엑손 4: 27,780,174–27,780,267, 94 염기엑손 5: 27,784,000–27,784,057, 58 염기엑손 6: 27,787,885–27,788,002, 118 염기엑손 7: 27,788,847–27,788,978, 132 염기엑손 8: 27,791,963–27,792,052, 90 염기엑손 9: 27,792,668–27,792,811, 144 염기엑손 10: 27,799,541–27,799,716, 176 염기엑손 11: 27,803,306–27,805,316, 2,011 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.8 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,806개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ESCO2 유전자를 읽는 방법

70

ESCO2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ESCO2의 전체 30.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ESCO2 gene: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2 gene: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/esco2

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