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유전자

FBLN5

fibulin 5

요약

세포유전학적 위치
14q32.12
좌표
염색체 14: 91,869,411–91,947,694 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 78.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 448개
다른 이름
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select 전사체
ENST00000342058.9NM_006329.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

FBLN5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where FBLN5 sits. FBLN5 and 9 genes near it on chromosome 14, from 91,408,553 to 92,408,552.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391.6 Mb91.8 Mb92 Mb92.2 Mb92.4 MbCCDC88C: 91,271,323–91,417,890, 역방향 strandCCDC88CPPP4R3A: 91,457,139–91,510,556, 역방향 strandPPP4R3ACATSPERB: 91,580,696–91,780,707, 역방향 strandCATSPERBTC2N: 91,779,746–91,867,536, 역방향 strandTC2NFBLN5: 91,869,411–91,947,694, 역방향 strandFBLN5TRIP11: 91,965,991–92,040,902, 역방향 strandTRIP11ATXN3: 92,044,482–92,106,625, 역방향 strandATXN3NDUFB1: 92,115,820–92,121,978, 역방향 strandNDUFB1CPSF2: 92,121,512–92,172,145, 정방향 strandCPSF2SLC24A4: 92,322,581–92,501,481, 정방향 strandSLC24A4FBLN5 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 91,869,411–91,870,385, 975 염기엑손 10: 91,877,487–91,877,682, 196 염기엑손 9: 91,881,292–91,881,418, 127 염기엑손 8: 91,882,954–91,883,076, 123 염기엑손 7: 91,887,193–91,887,312, 120 염기엑손 6: 91,891,221–91,891,337, 117 염기엑손 5: 91,894,950–91,895,072, 123 염기엑손 4: 91,936,947–91,937,201, 255 염기엑손 3: 91,940,565–91,940,616, 52 염기엑손 2: 91,942,907–91,942,961, 55 염기엑손 1: 91,947,213–91,947,694, 482 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 78.3 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,347개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FBLN5 유전자를 읽는 방법

6

FBLN5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FBLN5의 전체 78.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FBLN5 gene: fibulin 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5 gene: fibulin 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fbln5

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