유전자
H1-4
H1.4 linker histone, cluster member
요약
- 세포유전학적 위치
- 6p22.2
- 좌표
- 염색체 6: 26,156,329–26,157,115 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 1개, 0.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 219개
- 다른 이름
- H1.4, H1e, H1s-4
- 이전 기호
- H1F4, HIST1H1E
- MANE Select 전사체
- ENST00000304218.6NM_005321.3
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/h1-4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
지적 장애
One of 233 genes linked to it
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
H1-4의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 0.8 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 660개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 H1-4 유전자를 읽는 방법
16
H1-4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 H1-4의 전체 0.8kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4질환 1개 공유
- ADKadenosine kinase질환 1개 공유
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox질환 1개 공유
- AFF2ALF transcription elongation factor 2질환 1개 공유
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1질환 1개 공유
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase질환 1개 공유
- ANK3ankyrin 3질환 1개 공유
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11질환 1개 공유
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2질환 1개 공유
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1질환 1개 공유
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9질환 1개 공유
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A질환 1개 공유
Traits linked to H1-4
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions H1-4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). H1-4 gene: H1.4 linker histone, cluster member. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/h1-4
Dante Labs. H1-4 gene: H1.4 linker histone, cluster member [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/h1-4
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공