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유전자

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

요약

세포유전학적 위치
9p13.3
좌표
염색체 9: 34,366,666–34,376,898 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 10.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 714개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
NET37
이전 기호
KIAA1161
MANE Select 전사체
ENST00000297625.8NM_020702.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 기저핵 석회화

    • 특발성 기저핵 석회화 7형, 상염색체 열성상염색체 열성
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 원발성 가족성 뇌 석회화(모든 유형)

      원발성 가족성 뇌 석회화(양측 선조창백핵치아 석회화증)를 포괄하는 용어로, 우성 유전 형태인 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 및 XPR1 관련 유형과 열성 유전 형태인 MYORG 및 JAM2 관련 유형을 모두 포함합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MYORG의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where MYORG sits. MYORG and 23 genes near it on chromosome 9, from 33,871,782 to 34,871,781.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34.2 Mb34.4 Mb34.6 Mb34.8 MbUBE2R2: 33,817,160–33,920,401, 정방향 strandUBE2R2UBAP2: 33,921,691–34,049,420, 역방향 strandUBAP2DCAF12: 34,086,384–34,127,399, 역방향 strandDCAF12UBAP1: 34,179,005–34,252,523, 정방향 strandUBAP1KIF24: 34,248,327–34,329,282, 역방향 strandKIF24NUDT2: 34,329,496–34,343,713, 정방향 strandNUDT2MYORG: 34,366,666–34,376,898, 역방향 strandMYORGSPMIP6: 34,379,019–34,397,828, 역방향 strandSPMIP6FAM219A: 34,398,184–34,458,591, 역방향 strandFAM219ADNAI1: 34,457,414–34,520,988, 정방향 strandDNAI1ENHO: 34,521,043–34,523,174, 역방향 strandENHOCNTFR: 34,551,423–34,593,478, 역방향 strandCNTFRRPP25L: 34,610,486–34,612,605, 역방향 strandRPP25LDCTN3: 34,613,545–34,620,529, 역방향 strandDCTN3ARID3C: 34,621,049–34,630,503, 역방향 strandARID3CSIGMAR1: 34,631,716–34,637,844, 역방향 strandSIGMAR1GALT: 34,637,367–34,651,754, 정방향 strand: 34,646,631–34,661,886, 정방향 strandIL11RA: 34,651,582–34,661,902, 정방향 strandCCL27: 34,661,880–34,664,048, 역방향 strand: 34,664,163–34,666,122, 역방향 strandCCL19: 34,689,562–34,691,355, 역방향 strandCCL21: 34,709,005–34,710,167, 역방향 strandCCL21SPATA31F1: 34,719,196–34,729,538, 역방향 strandSPATA31F1MYORG 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 2: 34,366,666–34,373,006, 6,341 염기엑손 1: 34,376,793–34,376,898, 106 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.2 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 2,145개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYORG 유전자를 읽는 방법

20

MYORG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYORG의 전체 10.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MYORG gene: myogenesis regulating glycosidase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG gene: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myorg

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