DPYD

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

• 퓨린 및 피리미딘 대사 장애

  • 다이하이드로피리미딘 탈수소효소 결핍증상염색체 열성

    DPYD 유전자의 변이로 발생하며, 어린이에게는 신경계 문제를 일으킬 수 있습니다. 증상이 없더라도 플루오로피리미딘 항암화학요법(5-플루오로우라실, 카페시타빈)에서 심각한 독성이 나타날 위험이 높습니다.

    • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    알면 달라지는 점

    이 질환을 알면 의료진이 플루오로피리미딘 항암화학요법 전에 용량을 줄이거나 다른 치료법을 선택할 수 있습니다.

DPYD 및 약물

• 플루오로피리미딘 독성

  약물유전체학

  DPYD는 플루오로피리미딘계 항암제(5-FU, 카페시타빈)를 분해하는 효소를 암호화합니다. 이 효소의 활성이 낮으면 약물이 독성 수준까지 축적되며, 드물게는 생명을 위협할 수 있습니다.

  • 5-FU나 카페시타빈(대장암, 유방암, 위장관암 등에서 흔히 사용)을 처방받게 되는 경우, 먼저 담당 종양내과 의사에게 이 결과를 보여주시기 바랍니다.
  • 현재 여러 국가 기관에서 플루오로피리미딘 항암화학요법 시작 전 DPYD 검사를 권장하고 있습니다.

  보고서가 해석하는 대립유전자

  • c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
  • c.1905+1G>A (*2A)No function
  • c.2846A>TDecreased function
  • ReferenceNormal function
  • c.1679T>G (*13)No function

  CPIC이 설명하는 결과

  • Normal Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  약물	CPIC 등급	가이드라인
  capecitabine	A	DPYD and Fluoropyrimidines
  fluorouracil	A	DPYD and Fluoropyrimidines

  약물 1개 더 보기

  약물	CPIC 등급	가이드라인
  tegafur	C	DPYD and Fluoropyrimidines

  CPIC 1등급에 해당하는 4개 변이(HapB3 해플로타입 포함)를 판독합니다. 드문 기능 상실 대립유전자는 평가하지 않습니다.

DPYD의 구조

유전자 전체 843.3 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 3,078개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DPYD 유전자를 읽는 방법

Traits linked to DPYD

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions DPYD can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

• HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
• NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
• GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
• ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
• ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
• CPIC와 PharmGKB: 대립유전자, 결과 및 약물 정보입니다.
• The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
• 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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