형질
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
요약
- 다른 명칭
- Global developmental delay, mild
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 113개: Mild global developmental delay
이 유전자들의 변화는 Mild global developmental delay 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMTaminomethyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 73개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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