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유전자

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

요약

세포유전학적 위치
19p13.13
좌표
염색체 19: 12,646,512–12,666,742 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 20.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,011개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LAMAN
이전 기호
MANB
MANE Select 전사체
ENST00000456935.7NM_000528.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알파만노시드증 및 기타 당단백질증

    • 알파만노시드증상염색체 열성

      MAN2B1 변이로 인해 발생하며, 청력 손실, 지적 장애, 거친 얼굴 특징, 골격 변화 및 잦은 감염이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      신경학적이지 않은 증상에는 효소 대체 요법(벨마널라제 알파)을 사용할 수 있으며, 일부 소아에서는 줄기세포 이식이 선택지가 될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MAN2B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where MAN2B1 sits. MAN2B1 and 50 genes near it on chromosome 19, from 12,156,627 to 13,156,626.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312.2 Mb12.4 Mb12.6 Mb12.8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12,132,117–12,156,731, 역방향 strandZNF625-ZNF20ZNF625: 12,142,088–12,156,832, 역방향 strandZNF625ZNF136: 12,163,052–12,189,871, 정방향 strandZNF136ZNF44: 12,224,686–12,294,883, 역방향 strandZNF44ZNF563: 12,317,477–12,333,723, 역방향 strandZNF563ZNF442: 12,345,944–12,365,905, 역방향 strandZNF442ZNF799: 12,390,016–12,401,280, 역방향 strandZNF799: 12,391,949–12,441,082, 역방향 strandZNF443: 12,429,706–12,441,021, 역방향 strandZNF443: 12,433,103–12,484,816, 역방향 strandZNF709: 12,461,184–12,513,854, 역방향 strandZNF709: 12,461,559–12,551,474, 역방향 strandZNF564: 12,524,903–12,551,542, 역방향 strandZNF564: 12,525,720–12,580,975, 역방향 strandZNF490: 12,575,832–12,640,098, 역방향 strandZNF791: 12,610,916–12,633,840, 정방향 strand: 12,643,831–12,648,397, 역방향 strandMAN2B1: 12,646,512–12,666,742, 역방향 strandMAN2B1: 12,664,828–12,669,397, 역방향 strandWDR83: 12,666,802–12,675,832, 정방향 strandWDR83WDR83OS: 12,668,065–12,669,467, 역방향 strandWDR83OS: 12,668,071–12,681,834, 역방향 strandDHPS: 12,673,411–12,681,901, 역방향 strandFBXW9: 12,687,801–12,696,659, 역방향 strandGNG14: 12,687,998–12,688,422, 정방향 strandTNPO2: 12,699,111–12,724,011, 역방향 strandTRIR: 12,730,640–12,734,747, 역방향 strandTRIRGET3: 12,737,139–12,748,325, 정방향 strandGET3BEST2: 12,751,673–12,758,458, 정방향 strandBEST2HOOK2: 12,762,640–12,872,740, 역방향 strandJUNB: 12,791,486–12,793,315, 정방향 strandJUNBPRDX2: 12,796,817–12,801,882, 역방향 strandPRDX2THSD8: 12,802,031–12,813,581, 정방향 strandTHSD8RNASEH2A: 12,806,505–12,813,644, 정방향 strandRTBDN: 12,825,477–12,838,362, 역방향 strandMAST1: 12,833,860–12,874,952, 정방향 strandMAST1DNASE2: 12,875,209–12,881,595, 역방향 strandDNASE2KLF1: 12,884,405–12,887,201, 역방향 strandKLF1GCDH: 12,891,128–12,915,261, 정방향 strandGCDHSYCE2: 12,898,786–12,919,306, 역방향 strandSYCE2FARSA: 12,921,138–12,934,037, 역방향 strandCALR: 12,938,578–12,944,525, 정방향 strandCALRRAD23A: 12,945,716–12,953,646, 정방향 strandGADD45GIP1: 12,950,701–12,957,333, 역방향 strandDAND5: 12,965,159–12,974,760, 정방향 strandDAND5NFIX: 12,995,401–13,098,796, 정방향 strandNFIXLYL1: 13,099,028–13,103,188, 역방향 strandLYL1TRMT1: 13,104,899–13,117,567, 역방향 strandTRMT1NACC1: 13,116,468–13,141,147, 정방향 strandNACC1STX10: 13,144,058–13,150,383, 역방향 strandSTX10IER2: 13,150,403–13,156,981, 정방향 strandIER2MAN2B1 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 24: 12,646,512–12,646,732, 221 염기엑손 23: 12,647,233–12,647,335, 103 염기엑손 22: 12,647,443–12,647,598, 156 염기엑손 21: 12,648,175–12,648,402, 228 염기엑손 20: 12,649,136–12,649,216, 81 염기엑손 19: 12,649,341–12,649,428, 88 염기엑손 18: 12,649,913–12,650,014, 102 염기엑손 17: 12,650,104–12,650,222, 119 염기엑손 16: 12,652,153–12,652,270, 118 염기엑손 15: 12,652,363–12,652,460, 98 염기엑손 14: 12,655,694–12,655,879, 186 염기엑손 13: 12,656,571–12,656,687, 117 염기엑손 12: 12,656,949–12,657,056, 108 염기엑손 11: 12,657,446–12,657,555, 110 염기엑손 10: 12,658,063–12,658,141, 79 염기엑손 9: 12,658,224–12,658,344, 121 염기엑손 8: 12,658,428–12,658,510, 83 염기엑손 7: 12,661,260–12,661,376, 117 염기엑손 6: 12,663,317–12,663,462, 146 염기엑손 5: 12,663,703–12,663,835, 133 염기엑손 4: 12,664,792–12,664,985, 194 염기엑손 3: 12,665,352–12,665,525, 174 염기엑손 2: 12,665,703–12,665,805, 103 염기엑손 1: 12,666,543–12,666,742, 200 염기24201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.2 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 3,036개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAN2B1 유전자를 읽는 방법

344

MAN2B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAN2B1의 전체 20.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B1 gene: mannosidase alpha class 2B member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1 gene: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/man2b1

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