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유전자

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

요약

세포유전학적 위치
2q14.3
좌표
염색체 2: 127,257,290–127,294,144 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 36.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 782개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select 전사체
ENST00000285398.7NM_000122.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERCC3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where ERCC3 sits. ERCC3 and 11 genes near it on chromosome 2, from 126,775,717 to 127,775,716.Chromosome 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126.8 Mb127 Mb127.2 Mb127.4 Mb127.6 MbTEX51: 126,898,864–126,902,097, 정방향 strandTEX51BIN1: 127,048,017–127,107,556, 역방향 strandBIN1CYP27C1: 127,183,832–127,220,385, 역방향 strandCYP27C1ERCC3: 127,257,290–127,294,144, 역방향 strandERCC3MAP3K2: 127,298,668–127,388,465, 역방향 strandMAP3K2PROC: 127,415,933–127,429,762, 정방향 strandPROCIWS1: 127,436,207–127,526,886, 역방향 strandIWS1MYO7B: 127,535,683–127,637,729, 정방향 strandMYO7BLIMS2: 127,638,381–127,681,786, 역방향 strandLIMS2GPR17: 127,645,864–127,656,181, 정방향 strandGPR17WDR33: 127,701,027–127,811,195, 역방향 strandWDR33SFT2D3: 127,701,497–127,705,242, 정방향 strandSFT2D3ERCC3 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 127,257,290–127,257,727, 438 염기엑손 14: 127,259,296–127,259,448, 153 염기엑손 13: 127,261,228–127,261,346, 119 염기엑손 12: 127,271,336–127,271,453, 118 염기엑손 11: 127,272,865–127,272,961, 97 염기엑손 10: 127,279,173–127,279,375, 203 염기엑손 9: 127,280,447–127,280,631, 185 염기엑손 8: 127,286,703–127,287,017, 315 염기엑손 7: 127,288,660–127,288,864, 205 염기엑손 6: 127,289,337–127,289,501, 165 염기엑손 5: 127,289,689–127,289,824, 136 염기엑손 4: 127,290,224–127,290,273, 50 염기엑손 3: 127,292,610–127,292,846, 237 염기엑손 2: 127,293,513–127,293,718, 206 염기엑손 1: 127,294,054–127,294,144, 91 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.9 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 2,349개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC3 유전자를 읽는 방법

30

ERCC3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC3의 전체 36.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC3 gene: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3 gene: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc3

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