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유전자

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

요약

세포유전학적 위치
8p21.3
좌표
염색체 8: 20,197,381–20,221,696 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 24.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 511개
다른 이름
VATB, Vma2, HO57
이전 기호
VPP3, ATP6B2
MANE Select 전사체
ENST00000276390.7NM_001693.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    ATP6V1B2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 8, with a bracket where ATP6V1B2 sits. ATP6V1B2 and 6 genes near it on chromosome 8, from 19,709,539 to 20,709,538.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319.8 Mb20 Mb20.2 Mb20.4 Mb20.6 MbCSGALNACT1: 19,404,156–19,758,030, 역방향 strandCSGALNACT1INTS10: 19,817,147–19,857,714, 정방향 strandINTS10LPL: 19,901,717–19,967,653, 정방향 strandLPLSLC18A1: 20,144,186–20,183,206, 역방향 strandSLC18A1ATP6V1B2: 20,197,381–20,221,696, 정방향 strandATP6V1B2LZTS1: 20,246,165–20,303,970, 역방향 strandLZTS1: 20,255,055–20,255,279, 역방향 strandATP6V1B2 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 20,197,381–20,197,542, 162 염기엑손 2: 20,204,484–20,204,539, 56 염기엑손 3: 20,209,433–20,209,531, 99 염기엑손 4: 20,210,346–20,210,439, 94 염기엑손 5: 20,210,569–20,210,646, 78 염기엑손 6: 20,211,177–20,211,316, 140 염기엑손 7: 20,211,652–20,211,753, 102 염기엑손 8: 20,212,102–20,212,199, 98 염기엑손 9: 20,212,782–20,212,905, 124 염기엑손 10: 20,214,818–20,214,968, 151 염기엑손 11: 20,216,413–20,216,495, 83 염기엑손 12: 20,217,220–20,217,324, 105 염기엑손 13: 20,218,153–20,218,282, 130 염기엑손 14: 20,220,263–20,221,696, 1,434 염기124681012145′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 24.3 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,536개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ATP6V1B2 유전자를 읽는 방법

    10

    ATP6V1B2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP6V1B2의 전체 24.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to ATP6V1B2

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ATP6V1B2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    Abnormality of head or neck

    Show 51 more traits

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6V1B2 gene: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V1B2 gene: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp6v1b2

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