유전자
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
요약
- 세포유전학적 위치
- Xp22.2
- 좌표
- 염색체 X: 15,790,484–15,823,260 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 11개, 32.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 482개
- 다른 이름
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- 이전 기호
- U2AF1L2
- MANE Select 전사체
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads ZRSR2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
ZRSR2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 32.8 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,449개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ZRSR2 유전자를 읽는 방법
1
ZRSR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZRSR2의 전체 32.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ZRSR2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ZRSR2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Show 16 more traits
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ZRSR2 gene: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zrsr2
Dante Labs. ZRSR2 gene: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zrsr2
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