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유전자

DHDDS

dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

요약

세포유전학적 위치
1p36.11
좌표
염색체 1: 26,432,321–26,471,306 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 39 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 333개
다른 이름
HDS, FLJ13102, DS, RP59, hCIT
MANE Select 전사체
ENST00000236342.12NM_205861.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천性 당화 장애

    • DHDDS-CDG

      DHDDS 유전자의 변이로 발생하는 당화 장애로, 열성 형태의 색소성 망막염부터 발작을 동반한 우성 신경발달장애까지 다양하게 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DHDDS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where DHDDS sits. DHDDS and 29 genes near it on chromosome 1, from 25,951,814 to 26,951,813.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426 Mb26.2 Mb26.4 Mb26.6 Mb26.8 MbPAFAH2: 25,959,767–25,999,206, 역방향 strandPAFAH2EXTL1: 26,019,884–26,036,464, 정방향 strandEXTL1SLC30A2: 26,037,252–26,046,174, 역방향 strandSLC30A2TRIM63: 26,051,301–26,068,436, 역방향 strandTRIM63PDIK1L: 26,111,141–26,125,906, 정방향 strandPDIK1LFAM110D: 26,159,033–26,163,962, 정방향 strandC1orf232: 26,164,101–26,168,963, 역방향 strandZNF593OS: 26,169,516–26,171,832, 역방향 strandZNF593OSZNF593: 26,169,892–26,170,873, 정방향 strandZNF593CNKSR1: 26,177,459–26,189,886, 정방향 strandCNKSR1CATSPER4: 26,190,561–26,202,968, 정방향 strandCATSPER4CEP85: 26,233,669–26,278,814, 정방향 strandCEP85SH3BGRL3: 26,279,128–26,281,522, 정방향 strandSH3BGRL3UBXN11: 26,281,328–26,318,363, 역방향 strandUBXN11CD52: 26,317,907–26,320,527, 정방향 strandCD52CRYBG2: 26,321,698–26,360,080, 역방향 strandCRYBG2ZNF683: 26,361,634–26,374,522, 역방향 strandZNF683LIN28A: 26,410,788–26,429,728, 정방향 strandLIN28ADHDDS: 26,432,321–26,471,306, 정방향 strandDHDDSHMGN2: 26,471,495–26,487,537, 정방향 strandHMGN2RPS6KA1: 26,529,746–26,575,032, 정방향 strandRPS6KA1ARID1A: 26,693,236–26,782,104, 정방향 strandARID1APIGV: 26,787,054–26,800,659, 정방향 strandPIGVZDHHC18: 26,826,668–26,857,604, 정방향 strandZDHHC18SFN: 26,863,149–26,864,456, 정방향 strandSFNGPN2: 26,876,132–26,890,283, 역방향 strandGPN2GPATCH3: 26,890,488–26,900,478, 역방향 strandGPATCH3NUDC: 26,900,238–26,946,886, 정방향 strandNUDCNR0B2: 26,911,484–26,914,073, 역방향 strandNR0B2KDF1: 26,949,556–26,960,788, 역방향 strandKDF1DHDDS 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 26,432,321–26,432,376, 56 염기엑손 2: 26,432,891–26,433,008, 118 염기엑손 3: 26,438,168–26,438,284, 117 염기엑손 4: 26,442,731–26,442,873, 143 염기엑손 5: 26,446,316–26,446,432, 117 염기엑손 6: 26,447,559–26,447,660, 102 염기엑손 7: 26,457,791–26,457,905, 115 염기엑손 8: 26,460,037–26,460,144, 108 염기엑손 9: 26,468,895–26,471,306, 2,412 염기1595′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 39 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,002개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DHDDS 유전자를 읽는 방법

44

DHDDS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DHDDS의 전체 39kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DHDDS gene: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dhdds

Vancouver

Dante Labs. DHDDS gene: dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dhdds

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