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유전자

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

요약

세포유전학적 위치
6q25.2
좌표
염색체 6: 152,121,687–152,637,362 (GRCh38)
엑손
엑손 146개, 515.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 8,797개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
이전 기호
C6orf98
MANE Select 전사체
ENST00000367255.10NM_182961.4
유전자좌 유형
gene with protein product

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SYNE1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where SYNE1 sits. SYNE1 and 7 genes near it on chromosome 6, from 151,606,011 to 153,153,038.Chromosome 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151.8 Mb152 Mb152.2 Mb152.4 Mb152.6 Mb152.8 Mb153 MbCCDC170: 151,493,754–151,621,193, 정방향 strandCCDC170ESR1: 151,651,284–152,129,619, 정방향 strandESR1SYNE1: 152,121,687–152,637,362, 역방향 strandSYNE1MYCT1: 152,697,889–152,724,585, 정방향 strandMYCT1VIP: 152,746,498–152,760,674, 정방향 strandVIPFBXO5: 152,970,519–152,983,599, 역방향 strandFBXO5MTRF1L: 152,987,362–153,002,802, 역방향 strandMTRF1LRGS17: 153,004,449–153,131,306, 역방향 strandRGS17SYNE1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 146개엑손 146: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 143: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 142: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 141: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 140: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 138: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 137: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 136: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 134: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 133: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 130: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 129: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 128: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 127: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 126: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 125: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 123: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 120: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 119: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 118: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 117: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 115: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 111: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 110: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 109: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 108: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 107: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 106: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 105: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 104: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 101: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 99: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 98: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 96: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 95: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 94: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 93: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 92: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 91: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 88: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 86: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 84: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 83: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 82: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 81: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 80: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 79: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 78: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 77: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 75: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 73: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 72: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 70: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 67: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 146: 152,121,687–152,122,676, 990 염기엑손 145: 152,130,720–152,130,778, 59 염기엑손 144: 152,132,122–152,132,214, 93 염기엑손 143: 152,133,276–152,133,488, 213 염기엑손 142: 152,135,104–152,135,232, 129 염기엑손 141: 152,136,618–152,136,818, 201 염기엑손 140: 152,139,950–152,140,161, 212 염기엑손 139: 152,141,203–152,141,329, 127 염기엑손 138: 152,143,623–152,143,765, 143 염기엑손 137: 152,148,045–152,148,378, 334 염기엑손 136: 152,149,477–152,149,668, 192 염기엑손 135: 152,151,553–152,151,690, 138 염기엑손 134: 152,151,959–152,152,141, 183 염기엑손 133: 152,154,892–152,155,042, 151 염기엑손 132: 152,155,910–152,156,097, 188 염기엑손 131: 152,164,163–152,164,325, 163 염기엑손 130: 152,176,394–152,176,560, 167 염기엑손 129: 152,180,136–152,180,294, 159 염기엑손 128: 152,189,252–152,189,407, 156 염기엑손 127: 152,201,824–152,201,949, 126 염기엑손 126: 152,206,168–152,206,362, 195 염기엑손 125: 152,207,972–152,208,206, 235 염기엑손 124: 152,211,494–152,211,588, 95 염기엑손 123: 152,213,612–152,213,759, 148 염기엑손 122: 152,214,906–152,215,060, 155 염기엑손 121: 152,218,257–152,218,403, 147 염기엑손 120: 152,219,003–152,219,185, 183 염기엑손 119: 152,220,842–152,221,046, 205 염기엑손 118: 152,221,426–152,221,559, 134 염기엑손 117: 152,224,494–152,224,664, 171 염기엑손 116: 152,225,721–152,225,876, 156 염기엑손 115: 152,230,547–152,230,702, 156 염기엑손 114: 152,231,391–152,231,567, 177 염기엑손 113: 152,232,116–152,232,265, 150 염기엑손 112: 152,233,781–152,233,963, 183 염기엑손 111: 152,234,668–152,234,800, 133 염기엑손 110: 152,236,107–152,236,303, 197 염기엑손 109: 152,236,817–152,236,948, 132 염기엑손 108: 152,239,533–152,239,706, 174 염기엑손 107: 152,242,240–152,242,440, 201 염기엑손 106: 152,244,537–152,244,656, 120 염기엑손 105: 152,249,161–152,249,262, 102 염기엑손 104: 152,254,880–152,255,089, 210 염기엑손 103: 152,255,591–152,255,746, 156 염기엑손 102: 152,256,634–152,256,765, 132 염기엑손 101: 152,262,032–152,262,188, 157 염기엑손 100: 152,268,056–152,268,165, 110 염기엑손 99: 152,269,155–152,269,286, 132 염기엑손 98: 152,278,089–152,278,280, 192 염기엑손 97: 152,281,807–152,281,980, 174 염기엑손 96: 152,283,978–152,284,172, 195 염기엑손 95: 152,293,588–152,293,749, 162 염기엑손 94: 152,293,960–152,294,127, 168 염기엑손 93: 152,300,641–152,300,781, 141 염기엑손 92: 152,301,869–152,302,063, 195 염기엑손 91: 152,308,489–152,308,632, 144 염기엑손 90: 152,309,835–152,310,017, 183 염기엑손 89: 152,310,396–152,310,518, 123 염기엑손 88: 152,310,688–152,310,873, 186 염기엑손 87: 152,316,849–152,316,986, 138 염기엑손 86: 152,318,081–152,318,263, 183 염기엑손 85: 152,318,863–152,319,015, 153 염기엑손 84: 152,321,238–152,321,390, 153 염기엑손 83: 152,321,721–152,321,886, 166 염기엑손 82: 152,323,478–152,323,737, 260 염기엑손 81: 152,325,084–152,325,302, 219 염기엑손 80: 152,325,958–152,326,102, 145 염기엑손 79: 152,326,296–152,326,633, 338 염기엑손 78: 152,329,730–152,331,890, 2,161 염기엑손 77: 152,334,008–152,334,273, 266 염기엑손 76: 152,336,841–152,337,017, 177 염기엑손 75: 152,339,241–152,339,366, 126 염기엑손 74: 152,344,081–152,344,227, 147 염기엑손 73: 152,347,059–152,347,235, 177 염기엑손 72: 152,350,168–152,350,335, 168 염기엑손 71: 152,350,618–152,350,770, 153 염기엑손 70: 152,352,027–152,352,353, 327 염기엑손 69: 152,353,263–152,353,433, 171 염기엑손 68: 152,353,589–152,353,744, 156 염기엑손 67: 152,354,659–152,354,976, 318 염기엑손 66: 152,358,373–152,358,537, 165 염기엑손 65: 152,359,315–152,359,458, 144 염기엑손 64: 152,362,170–152,362,323, 154 염기엑손 63: 152,364,847–152,365,019, 173 염기엑손 62: 152,367,218–152,367,382, 165 염기엑손 61: 152,368,972–152,369,127, 156 염기엑손 60: 152,369,471–152,369,614, 144 염기엑손 59: 152,373,037–152,373,219, 183 염기엑손 58: 152,376,381–152,376,558, 178 염기엑손 57: 152,376,776–152,376,912, 137 염기엑손 56: 152,381,006–152,381,362, 357 염기엑손 55: 152,385,674–152,385,838, 165 염기엑손 54: 152,387,072–152,387,381, 310 염기엑손 53: 152,390,280–152,390,452, 173 염기엑손 52: 152,391,277–152,391,568, 292 염기엑손 51: 152,395,516–152,395,671, 156 염기엑손 50: 152,396,775–152,396,980, 206 염기엑손 49: 152,398,619–152,398,731, 113 염기엑손 48: 152,399,616–152,399,823, 208 염기엑손 47: 152,401,138–152,401,341, 204 염기엑손 46: 152,404,213–152,404,314, 102 염기엑손 45: 152,407,014–152,407,196, 183 염기엑손 44: 152,409,068–152,409,226, 159 염기엑손 43: 152,409,559–152,409,709, 151 염기엑손 42: 152,413,352–152,413,531, 180 염기엑손 41: 152,416,387–152,417,015, 629 염기엑손 40: 152,419,569–152,419,722, 154 염기엑손 39: 152,425,381–152,425,547, 167 염기엑손 38: 152,427,693–152,427,816, 124 염기엑손 37: 152,428,205–152,428,392, 188 염기엑손 36: 152,430,112–152,430,210, 99 염기엑손 35: 152,430,482–152,430,709, 228 염기엑손 34: 152,433,795–152,433,945, 151 염기엑손 33: 152,435,941–152,436,101, 161 염기엑손 32: 152,441,130–152,441,270, 141 염기엑손 31: 152,442,075–152,442,245, 171 염기엑손 30: 152,444,411–152,444,578, 168 염기엑손 29: 152,447,458–152,447,622, 165 염기엑손 28: 152,449,533–152,449,641, 109 염기엑손 27: 152,450,625–152,450,833, 209 염기엑손 26: 152,451,047–152,451,205, 159 염기엑손 25: 152,453,586–152,453,720, 135 염기엑손 24: 152,455,426–152,455,590, 165 염기엑손 23: 152,455,886–152,456,044, 159 염기엑손 22: 152,458,757–152,458,930, 174 염기엑손 21: 152,461,597–152,461,740, 144 염기엑손 20: 152,462,738–152,462,890, 153 염기엑손 19: 152,463,353–152,463,517, 165 염기엑손 18: 152,465,258–152,465,460, 203 염기엑손 17: 152,465,982–152,466,078, 97 염기엑손 16: 152,471,597–152,471,765, 169 염기엑손 15: 152,472,301–152,472,413, 113 염기엑손 14: 152,483,085–152,483,249, 165 염기엑손 13: 152,484,835–152,484,972, 138 염기엑손 12: 152,488,396–152,488,503, 108 염기엑손 11: 152,498,742–152,498,792, 51 염기엑손 10: 152,502,633–152,502,742, 110 염기엑손 9: 152,505,201–152,505,397, 197 염기엑손 8: 152,510,193–152,510,371, 179 염기엑손 7: 152,511,011–152,511,103, 93 염기엑손 6: 152,520,459–152,520,542, 84 염기엑손 5: 152,526,080–152,526,175, 96 염기엑손 4: 152,539,960–152,540,021, 62 염기엑손 3: 152,628,265–152,628,554, 290 염기엑손 2: 152,636,638–152,636,805, 168 염기엑손 1: 152,637,189–152,637,362, 174 염기14614013012011010090807060504030201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 515.7 kb 중 엑손이 27.7 kb를 차지하며, 이 중 26,394개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SYNE1 유전자를 읽는 방법

242

SYNE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SYNE1의 전체 515.7kb를 모두 포함하며, 엑손 27.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SYNE1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SYNE1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 43 more traits

Abnormality of the musculoskeletal system

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외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SYNE1 gene: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1 gene: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/syne1

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