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유전자

KIF1A

kinesin family member 1A

요약

세포유전학적 위치
2q37.3
좌표
염색체 2: 240,713,767–240,820,219 (GRCh38)
엑손
엑손 49개, 106.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,791개
다른 이름
UNC104
이전 기호
ATSV, C2orf20, SPG30
MANE Select 전사체
ENST00000498729.9NM_001244008.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

Broader groupings

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KIF1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where KIF1A sits. KIF1A and 17 genes near it on chromosome 2, from 240,266,993 to 241,266,992.Chromosome 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240.4 Mb240.6 Mb240.8 Mb241 Mb241.2 MbGPC1: 240,435,434–240,468,115, 정방향 strandGPC1ANKMY1: 240,479,422–240,569,209, 역방향 strandANKMY1DUSP28: 240,560,054–240,565,256, 정방향 strandDUSP28RNPEPL1: 240,565,804–240,581,372, 정방향 strandRNPEPL1CAPN10: 240,586,366–240,618,845, 정방향 strandCAPN10GPR35: 240,605,404–240,633,159, 정방향 strandGPR35AQP12B: 240,676,418–240,682,906, 역방향 strandAQP12BAQP12A: 240,691,866–240,698,483, 정방향 strandAQP12AKIF1A: 240,713,767–240,820,219, 역방향 strandKIF1AAGXT: 240,868,543–240,881,531, 정방향 strandAGXTMAB21L4: 240,886,048–240,896,894, 역방향 strandMAB21L4CROCC2: 240,906,330–240,993,311, 정방향 strandCROCC2SNED1: 240,998,612–241,095,579, 정방향 strandSNED1MTERF4: 241,072,169–241,102,332, 역방향 strandMTERF4PASK: 241,106,094–241,150,852, 역방향 strandPASKPPP1R7: 241,149,549–241,183,652, 정방향 strandPPP1R7ANO7: 241,188,509–241,227,338, 정방향 strandANO7HDLBP: 241,227,264–241,317,061, 역방향 strandHDLBPKIF1A 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 49개엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 49: 240,713,767–240,717,406, 3,640 염기엑손 48: 240,718,050–240,718,168, 119 염기엑손 47: 240,719,006–240,719,198, 193 염기엑손 46: 240,719,774–240,719,926, 153 염기엑손 45: 240,720,914–240,721,038, 125 염기엑손 44: 240,721,807–240,721,884, 78 염기엑손 43: 240,722,456–240,722,656, 201 염기엑손 42: 240,723,413–240,723,558, 146 염기엑손 41: 240,723,975–240,724,036, 62 염기엑손 40: 240,725,271–240,725,404, 134 염기엑손 39: 240,726,826–240,726,940, 115 염기엑손 38: 240,737,063–240,737,168, 106 염기엑손 37: 240,740,058–240,740,142, 85 염기엑손 36: 240,740,298–240,740,364, 67 염기엑손 35: 240,741,269–240,741,377, 109 염기엑손 34: 240,742,929–240,742,984, 56 염기엑손 33: 240,743,942–240,744,060, 119 염기엑손 32: 240,745,427–240,745,517, 91 염기엑손 31: 240,745,738–240,745,909, 172 염기엑손 30: 240,746,039–240,746,177, 139 염기엑손 29: 240,747,236–240,747,321, 86 염기엑손 28: 240,750,429–240,750,547, 119 염기엑손 27: 240,757,319–240,757,594, 276 염기엑손 26: 240,758,360–240,758,497, 138 염기엑손 25: 240,760,665–240,760,843, 179 염기엑손 24: 240,761,229–240,761,377, 149 염기엑손 23: 240,762,719–240,762,812, 94 염기엑손 22: 240,763,019–240,763,091, 73 염기엑손 21: 240,763,166–240,763,346, 181 염기엑손 20: 240,765,710–240,765,793, 84 염기엑손 19: 240,766,915–240,767,021, 107 염기엑손 18: 240,767,266–240,767,345, 80 염기엑손 17: 240,769,133–240,769,208, 76 염기엑손 16: 240,769,627–240,769,706, 80 염기엑손 15: 240,770,971–240,771,104, 134 염기엑손 14: 240,772,570–240,772,596, 27 염기엑손 13: 240,773,114–240,773,256, 143 염기엑손 12: 240,774,183–240,774,261, 79 염기엑손 11: 240,775,851–240,775,926, 76 염기엑손 10: 240,782,590–240,782,607, 18 염기엑손 9: 240,783,044–240,783,109, 66 염기엑손 8: 240,783,739–240,783,816, 78 염기엑손 7: 240,784,989–240,785,100, 112 염기엑손 6: 240,786,335–240,786,513, 179 염기엑손 5: 240,787,251–240,787,316, 66 염기엑손 4: 240,788,051–240,788,230, 180 염기엑손 3: 240,789,236–240,789,312, 77 염기엑손 2: 240,797,647–240,797,812, 166 염기엑손 1: 240,820,122–240,820,219, 98 염기494540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 106.5 kb 중 엑손이 9.1 kb를 차지하며, 이 중 5,376개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KIF1A 유전자를 읽는 방법

156

KIF1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KIF1A의 전체 106.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF1A gene: kinesin family member 1A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. KIF1A gene: kinesin family member 1A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kif1a

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