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유전자

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

요약

세포유전학적 위치
4p16.3
좌표
염색체 4: 1,871,393–1,982,192 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 110.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,365개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MMSET, KMT3G
이전 기호
WHSC1
MANE Select 전사체
ENST00000508803.6NM_001042424.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지적 장애

    • Wolf-Hirschhorn 증후군상염색체 우성

      4번 염색체 4p 말단부의 결실로 발생하며, 성장 저하, 지적 장애, 발작, 특징적인 얼굴 형태가 나타나는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NSD2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where NSD2 sits. NSD2 and 15 genes near it on chromosome 4, from 1,426,793 to 2,426,792.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 MbFAM53A: 1,617,915–1,684,356, 역방향 strandFAM53ASLBP: 1,692,731–1,712,344, 역방향 strandSLBPTACC3: 1,712,858–1,745,178, 정방향 strandTACC3TMEM129: 1,715,951–1,721,367, 역방향 strandTMEM129FGFR3: 1,793,286–1,808,873, 정방향 strandFGFR3LETM1: 1,811,479–1,856,244, 역방향 strandLETM1NSD2: 1,871,393–1,982,192, 정방향 strandNSD2NELFA: 1,982,715–2,041,903, 역방향 strandNELFANICOL1: 2,040,628–2,043,964, 정방향 strandNICOL1ASPNAT: 2,058,662–2,069,089, 정방향 strandASPNATPOLN: 2,071,918–2,242,138, 역방향 strandPOLN: 2,078,998–2,242,276, 역방향 strandHAUS3: 2,227,462–2,242,190, 역방향 strandHAUS3MXD4: 2,247,431–2,262,144, 역방향 strandMXD4ZFYVE28: 2,269,578–2,418,794, 역방향 strandZFYVE28CFAP99: 2,418,955–2,463,003, 정방향 strandCFAP99NSD2 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 1,871,393–1,871,542, 150 염기엑손 2: 1,900,626–1,901,251, 626 염기엑손 3: 1,904,216–1,904,378, 163 염기엑손 4: 1,916,871–1,917,037, 167 염기엑손 5: 1,918,141–1,918,623, 483 염기엑손 6: 1,930,626–1,930,770, 145 염기엑손 7: 1,935,144–1,935,262, 119 염기엑손 8: 1,938,451–1,938,532, 82 염기엑손 9: 1,939,654–1,939,778, 125 염기엑손 10: 1,951,072–1,951,203, 132 염기엑손 11: 1,952,108–1,952,231, 124 염기엑손 12: 1,953,324–1,953,524, 201 염기엑손 13: 1,955,161–1,955,340, 180 염기엑손 14: 1,955,693–1,955,849, 157 염기엑손 15: 1,955,983–1,956,188, 206 염기엑손 16: 1,957,933–1,958,036, 104 염기엑손 17: 1,959,471–1,959,740, 270 염기엑손 18: 1,961,035–1,961,151, 117 염기엑손 19: 1,974,863–1,975,004, 142 염기엑손 20: 1,975,294–1,975,400, 107 염기엑손 21: 1,976,475–1,976,679, 205 염기엑손 22: 1,978,638–1,982,192, 3,555 염기15101520225′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 110.8 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 4,098개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NSD2 유전자를 읽는 방법

51

NSD2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NSD2의 전체 110.8kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NSD2 gene: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nsd2

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Dante Labs. NSD2 gene: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nsd2

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