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유전자

SMO

smoothened, frizzled class receptor

요약

세포유전학적 위치
7q32.1
좌표
염색체 7: 129,188,633–129,213,545 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 24.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 787개
다른 이름
FZD11
이전 기호
SMOH
MANE Select 전사체
ENST00000249373.8NM_005631.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

SMO의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where SMO sits. SMO and 15 genes near it on chromosome 7, from 128,701,089 to 129,701,088.Chromosome 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128.8 Mb129 Mb129.2 Mb129.4 Mb129.6 MbGARIN1B: 128,709,061–128,731,743, 정방향 strandGARIN1BCALU: 128,739,292–128,773,400, 정방향 strandCALUOPN1SW: 128,771,755–128,775,794, 역방향 strandOPN1SWCCDC136: 128,790,750–128,822,135, 정방향 strandCCDC136FLNC: 128,830,292–128,859,275, 정방향 strandFLNCKCP: 128,862,042–128,910,719, 역방향 strandKCPATP6V1F: 128,862,816–128,865,849, 정방향 strandATP6V1FSPMIP1: 128,866,330–128,872,047, 정방향 strandSPMIP1IRF5: 128,933,429–128,950,389, 정방향 strandIRF5TNPO3: 128,954,180–129,055,208, 역방향 strandTNPO3TSPAN33: 129,144,690–129,177,456, 정방향 strandTSPAN33SMO: 129,188,633–129,213,545, 정방향 strandSMOAHCYL2: 129,225,020–129,431,841, 정방향 strandAHCYL2STRIP2: 129,434,392–129,488,399, 정방향 strandSTRIP2SMKR1: 129,502,498–129,512,918, 정방향 strandSMKR1NRF1: 129,611,687–129,757,681, 정방향 strandNRF1SMO 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 129,188,633–129,189,482, 850 염기엑손 2: 129,203,384–129,203,589, 206 염기엑손 3: 129,205,203–129,205,412, 210 염기엑손 4: 129,205,610–129,205,782, 173 염기엑손 5: 129,206,150–129,206,369, 220 염기엑손 6: 129,206,464–129,206,587, 124 염기엑손 7: 129,208,759–129,208,851, 93 염기엑손 8: 129,209,289–129,209,397, 109 염기엑손 9: 129,210,363–129,210,548, 186 염기엑손 10: 129,210,965–129,211,113, 149 염기엑손 11: 129,211,636–129,211,770, 135 염기엑손 12: 129,212,024–129,213,545, 1,522 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.9 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 2,364개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMO 유전자를 읽는 방법

4

SMO 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMO의 전체 24.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SMO gene: smoothened, frizzled class receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO gene: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smo

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