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유전자

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

요약

세포유전학적 위치
11q23.3
좌표
염색체 11: 118,436,492–118,526,832 (GRCh38)
엑손
엑손 36개, 90.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,972개
다른 이름
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
이전 기호
MLL
MANE Select 전사체
ENST00000534358.8NM_001197104.2
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

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KMT2A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where KMT2A sits. KMT2A and 25 genes near it on chromosome 11, from 117,981,662 to 118,981,661.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118.2 Mb118.4 Mb118.6 Mb118.8 MbIL10RA: 117,986,370–118,003,037, 정방향 strandIL10RASMIM35: 118,003,634–118,088,299, 역방향 strandSMIM35TMPRSS4: 118,076,986–118,125,510, 정방향 strandTMPRSS4SCN4B: 118,133,377–118,152,906, 역방향 strandSCN4BSCN2B: 118,162,806–118,176,653, 역방향 strandSCN2BJAML: 118,193,725–118,226,323, 역방향 strandJAMLMPZL3: 118,226,690–118,252,375, 역방향 strandMPZL3MPZL2: 118,253,416–118,264,536, 역방향 strandMPZL2CD3E: 118,304,701–118,316,175, 정방향 strandCD3ECD3D: 118,334,537–118,342,713, 역방향 strandCD3DCD3G: 118,344,338–118,355,161, 정방향 strandCD3GUBE4A: 118,359,578–118,399,211, 정방향 strandUBE4AATP5MG: 118,401,345–118,433,278, 정방향 strandATP5MG: 118,401,602–118,482,737, 정방향 strandKMT2A: 118,436,492–118,526,832, 정방향 strandKMT2ATTC36: 118,527,314–118,531,197, 정방향 strandTTC36TMEM25: 118,530,636–118,548,273, 정방향 strandTMEM25IFT46: 118,544,381–118,572,970, 역방향 strandIFT46ARCN1: 118,572,384–118,603,033, 정방향 strandARCN1PHLDB1: 118,606,396–118,658,038, 정방향 strandPHLDB1TREH: 118,657,265–118,679,694, 역방향 strandTREHDDX6: 118,747,763–118,791,226, 역방향 strandDDX6CXCR5: 118,883,868–118,897,787, 정방향 strandCXCR5BCL9L: 118,893,875–118,925,926, 역방향 strandBCL9LUPK2: 118,925,164–118,958,559, 정방향 strandUPK2FOXR1: 118,971,623–118,981,287, 정방향 strandFOXR1KMT2A 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 36개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 71곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 118,436,492–118,436,944, 453 염기엑손 2: 118,468,775–118,468,844, 70 염기엑손 3: 118,471,662–118,474,315, 2,654 염기엑손 4: 118,476,805–118,476,982, 178 염기엑손 5: 118,477,967–118,478,201, 235 염기엑손 6: 118,480,174–118,480,238, 65 염기엑손 7: 118,481,715–118,482,092, 378 염기엑손 8: 118,482,422–118,482,495, 74 염기엑손 9: 118,484,183–118,484,314, 132 염기엑손 10: 118,484,862–118,484,975, 114 염기엑손 11: 118,488,614–118,488,760, 147 염기엑손 12: 118,489,792–118,489,887, 96 염기엑손 13: 118,490,129–118,490,249, 121 염기엑손 14: 118,491,196–118,491,318, 123 염기엑손 15: 118,491,744–118,491,928, 185 염기엑손 16: 118,493,057–118,493,230, 174 염기엑손 17: 118,494,288–118,494,398, 111 염기엑손 18: 118,494,694–118,494,767, 74 염기엑손 19: 118,495,700–118,495,893, 194 염기엑손 20: 118,496,261–118,496,367, 107 염기엑손 21: 118,497,936–118,498,073, 138 염기엑손 22: 118,498,370–118,498,528, 159 염기엑손 23: 118,499,303–118,499,420, 118 염기엑손 24: 118,499,835–118,499,913, 79 염기엑손 25: 118,500,987–118,501,147, 161 염기엑손 26: 118,501,672–118,501,857, 186 염기엑손 27: 118,502,398–118,506,646, 4,249 염기엑손 28: 118,507,529–118,507,609, 81 염기엑손 29: 118,509,136–118,509,200, 65 염기엑손 30: 118,509,948–118,510,118, 171 염기엑손 31: 118,511,951–118,512,025, 75 염기엑손 32: 118,519,618–118,519,792, 175 염기엑손 33: 118,519,957–118,520,064, 108 염기엑손 34: 118,520,802–118,520,885, 84 염기엑손 35: 118,521,288–118,521,417, 130 염기엑손 36: 118,521,897–118,526,832, 4,936 염기15101520253035365′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 90.3 kb 중 엑손이 16.6 kb를 차지하며, 이 중 11,919개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KMT2A 유전자를 읽는 방법

247

KMT2A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KMT2A의 전체 90.3kb를 모두 포함하며, 엑손 16.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2A gene: lysine methyltransferase 2A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. KMT2A gene: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kmt2a

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