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유전자

GFAP

glial fibrillary acidic protein

요약

세포유전학적 위치
17q21.31
좌표
염색체 17: 44,903,159–44,915,500 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 12.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 432개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ45472
MANE Select 전사체
ENST00000588735.3NM_002055.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알렉산더병

    • 상염색체 우성

      GFAP의 변화는 성상세포 내에 비정상적인 단백질 침착을 일으킵니다. 영아에서는 머리 확대와 발달 퇴행을 초래하며, 늦게 발병하는 형태에서는 삼키기, 말하기, 균형 잡기 및 걷기에 문제가 생길 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 원인을 찾는 과정이 마무리되며, 지지요법의 방향을 안내하고 가족의 위험도를 명확히 알 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GFAP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where GFAP sits. GFAP and 23 genes near it on chromosome 17, from 44,409,330 to 45,409,329.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344.6 Mb44.8 Mb45 Mb45.2 Mb45.4 MbGPATCH8: 44,395,281–44,503,639, 역방향 strandGPATCH8FZD2: 44,557,484–44,561,262, 정방향 strandFZD2MEIOC: 44,656,363–44,690,308, 정방향 strandMEIOCCCDC43: 44,671,063–44,689,831, 역방향 strandCCDC43DBF4B: 44,708,595–44,752,269, 정방향 strandDBF4BADAM11: 44,758,962–44,781,846, 정방향 strandADAM11GJC1: 44,798,448–44,831,496, 역방향 strandGJC1HIGD1B: 44,844,763–44,850,480, 정방향 strandHIGD1BEFTUD2: 44,849,948–44,899,629, 역방향 strandEFTUD2DNAAF19: 44,889,234–44,905,390, 정방향 strandDNAAF19GFAP: 44,903,159–44,915,500, 역방향 strandGFAPFAM187A: 44,903,433–44,905,390, 정방향 strandFAM187AKIF18B: 44,924,707–44,947,781, 역방향 strandKIF18BNMT1: 44,957,992–45,109,016, 정방향 strandNMT1C1QL1: 44,958,933–44,968,369, 역방향 strandC1QL1DCAKD: 45,023,338–45,061,137, 역방향 strandDCAKDPLCD3: 45,108,959–45,133,354, 역방향 strandPLCD3ACBD4: 45,132,597–45,144,181, 정방향 strandACBD4HEXIM1: 45,148,475–45,152,099, 정방향 strandHEXIM1HEXIM2: 45,160,695–45,170,701, 정방향 strandHEXIM2FMNL1: 45,220,736–45,247,319, 정방향 strandFMNL1SPATA32: 45,254,388–45,262,116, 역방향 strandSPATA32MAP3K14: 45,263,119–45,317,112, 역방향 strandMAP3K14ARHGAP27: 45,393,898–45,434,421, 역방향 strandARHGAP27GFAP 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 9: 44,903,159–44,907,388, 4,230 염기엑손 8: 44,908,064–44,908,149, 86 염기엑손 7: 44,910,615–44,910,658, 44 염기엑손 6: 44,911,236–44,911,456, 221 염기엑손 5: 44,911,672–44,911,797, 126 염기엑손 4: 44,913,269–44,913,430, 162 염기엑손 3: 44,913,728–44,913,823, 96 염기엑손 2: 44,914,028–44,914,088, 61 염기엑손 1: 44,915,026–44,915,500, 475 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.3 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 1,299개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GFAP 유전자를 읽는 방법

37

GFAP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GFAP의 전체 12.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GFAP gene: glial fibrillary acidic protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP gene: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gfap

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