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유전자

PLCH1

phospholipase C eta 1

요약

세포유전학적 위치
3q25.31
좌표
염색체 3: 155,479,881–155,745,071 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 265.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,685개
다른 이름
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
이전 기호
PLCL3
MANE Select 전사체
ENST00000460012.7NM_014996.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PLCH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where PLCH1 sits. PLCH1 and 7 genes near it on chromosome 3, from 155,112,476 to 156,112,475.Chromosome 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155.2 Mb155.4 Mb155.6 Mb155.8 Mb156 MbMME: 155,024,124–155,183,813, 정방향 strandMMESTRIT1: 155,287,622–155,294,017, 역방향 strandSTRIT1PLCH1: 155,479,881–155,745,071, 역방향 strandPLCH1MISO1: 155,762,607–155,806,288, 역방향 strandMISO1: 155,763,043–155,854,442, 역방향 strandSLC33A1: 155,821,024–155,854,563, 역방향 strandSLC33A1GMPS: 155,870,467–155,944,020, 정방향 strandGMPSKCNAB1: 156,037,701–156,538,757, 정방향 strandKCNAB1PLCH1 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 155,479,881–155,483,051, 3,171 염기엑손 22: 155,485,356–155,485,710, 355 염기엑손 21: 155,488,028–155,488,107, 80 염기엑손 20: 155,488,660–155,488,806, 147 염기엑손 19: 155,490,784–155,490,868, 85 염기엑손 18: 155,492,729–155,492,853, 125 염기엑손 17: 155,494,141–155,494,248, 108 염기엑손 16: 155,494,338–155,494,517, 180 염기엑손 15: 155,497,320–155,497,417, 98 염기엑손 14: 155,500,703–155,500,794, 92 염기엑손 13: 155,504,555–155,504,626, 72 염기엑손 12: 155,514,723–155,514,884, 162 염기엑손 11: 155,523,897–155,524,004, 108 염기엑손 10: 155,549,787–155,549,958, 172 염기엑손 9: 155,554,076–155,554,196, 121 염기엑손 8: 155,564,915–155,565,118, 204 염기엑손 7: 155,568,231–155,568,324, 94 염기엑손 6: 155,583,472–155,583,642, 171 염기엑손 5: 155,586,065–155,586,194, 130 염기엑손 4: 155,593,941–155,594,184, 244 염기엑손 3: 155,596,232–155,596,378, 147 염기엑손 2: 155,704,146–155,704,264, 119 염기엑손 1: 155,744,840–155,745,071, 232 염기23201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 265.2 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 5,058개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PLCH1 유전자를 읽는 방법

1

PLCH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PLCH1의 전체 265.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PLCH1 gene: phospholipase C eta 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/plch1

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Dante Labs. PLCH1 gene: phospholipase C eta 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/plch1

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