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유전자

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

요약

세포유전학적 위치
20q11.23
좌표
염색체 20: 36,890,229–36,951,708 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 61.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 626개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select 전사체
ENST00000646673.2NM_015474.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Aicardi-Goutieres 증후군

    • SAMHD1 관련 1형 인터페로노병증상염색체 열성

      Aicardi-Goutieres 증후군을 일으키며, 때로는 뇌혈관병증을 동반하는 SAMHD1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 열성

      Aicardi-Goutieres 증후군(AGS)은 기저핵 석회화, 백질이상증 및 뇌척수액(CSF) 림프구증가증이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 유전성 아급성 뇌병증입니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 모야모야병

    • 뇌 기저부 동맥이 점진적으로 좁아지는 질환으로, RNF213(감수성 유전자이며 외투과율이 낮고 특히 동아시아 인구에서 흔함), ACTA2 또는 GUCY1A1의 변화와 관련이 있으며 뇌졸중이나 일过성 뇌허혈발작을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 일시적 근력 저하와 같은 증상을 조기에 평가받고, 전문 뇌졸중 예방 및 수술적 치료를 받는 데 도움이 됩니다.

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SAMHD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 20, with a bracket where SAMHD1 sits. SAMHD1 and 16 genes near it on chromosome 20, from 36,420,969 to 37,420,968.Chromosome 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336.6 Mb36.8 Mb37 Mb37.2 Mb37.4 MbDLGAP4: 36,306,302–36,528,637, 정방향 strandDLGAP4MYL9: 36,541,482–36,551,950, 정방향 strandMYL9TGIF2: 36,571,894–36,593,950, 정방향 strandTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36,574,553–36,612,384, 정방향 strandTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36,605,718–36,612,557, 정방향 strandRAB5IFSLA2: 36,612,318–36,646,219, 역방향 strandSLA2NDRG3: 36,651,766–36,746,157, 역방향 strandNDRG3DSN1: 36,751,791–36,774,298, 역방향 strandDSN1MTCL2: 36,777,447–36,863,795, 역방향 strandMTCL2TLDC2: 36,873,061–36,898,931, 정방향 strandTLDC2SAMHD1: 36,890,229–36,951,708, 역방향 strandSAMHD1RBL1: 36,996,088–37,096,034, 역방향 strandRBL1MROH8: 37,101,226–37,179,588, 역방향 strandMROH8RPN2: 37,178,396–37,241,630, 정방향 strandRPN2GHRH: 37,251,082–37,261,819, 역방향 strandGHRHMANBAL: 37,289,559–37,317,260, 정방향 strandMANBALSRC: 37,344,673–37,406,050, 정방향 strandSRCSAMHD1 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 16: 36,890,229–36,893,066, 2,838 염기엑손 15: 36,897,822–36,897,959, 138 염기엑손 14: 36,898,440–36,898,544, 105 염기엑손 13: 36,904,157–36,904,249, 93 염기엑손 12: 36,905,364–36,905,503, 140 염기엑손 11: 36,911,218–36,911,333, 116 염기엑손 10: 36,912,461–36,912,552, 92 염기엑손 9: 36,916,722–36,916,830, 109 염기엑손 8: 36,916,949–36,917,049, 101 염기엑손 7: 36,919,364–36,919,519, 156 염기엑손 6: 36,927,182–36,927,252, 71 염기엑손 5: 36,930,760–36,930,875, 116 염기엑손 4: 36,935,029–36,935,189, 161 염기엑손 3: 36,941,039–36,941,111, 73 염기엑손 2: 36,946,738–36,946,804, 67 염기엑손 1: 36,951,436–36,951,708, 273 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 61.5 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,881개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SAMHD1 유전자를 읽는 방법

122

SAMHD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SAMHD1의 전체 61.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMHD1 gene: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1 gene: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/samhd1

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