유전자

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

세포유전학적 위치: 2q37.1
좌표: 염색체 2: 232,765,802–232,776,565 (GRCh38)
엑손: 엑손 3개, 10.8 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 360개
유전 방식: 상염색체 열성
다른 이름: Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE Select 전사체: ENST00000233826.4NM_002242.4
유전자좌 유형: gene with protein product

Very high
Confident
Low
Very low

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증
- 레버 선천성 무안구증상염색체 열성
  CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.
  - 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.
증식성 유리체망막병증
- 유리체망막변성
  - ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
  - 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성: 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

KCNJ13의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향
알려진 질병 유발 부위

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.8 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 1,083개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNJ13 유전자를 읽는 방법

KCNJ13 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNJ13의 전체 10.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to KCNJ13

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KCNJ13 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the eye

Show 34 more traits

Abnormality of the nervous system

Show 5 more traits

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ13 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj13

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