본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

GABRD

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta

요약

세포유전학적 위치
1p36.33
좌표
염색체 1: 2,019,345–2,030,758 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 11.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 452개
다른 이름
GABAARdelta
MANE Select 전사체
ENST00000378585.7NM_000815.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads GABRD yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

GABRD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where GABRD sits. GABRD and 22 genes near it on chromosome 1, from 1,525,052 to 2,525,051.Chromosome 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 MbATAD3A: 1,512,118–1,534,689, 정방향 strandATAD3ATMEM240: 1,534,778–1,540,624, 역방향 strandTMEM240SSU72: 1,541,673–1,574,887, 역방향 strandSSU72FNDC10: 1,598,012–1,600,135, 역방향 strandFNDC10MIB2: 1,615,433–1,630,610, 정방향 strandMIB2MMP23B: 1,631,660–1,635,263, 정방향 strandMMP23BCDK11B: 1,635,225–1,659,267, 역방향 strandCDK11BSLC35E2B: 1,659,529–1,693,059, 역방향 strandSLC35E2BCDK11A: 1,702,379–1,724,571, 역방향 strandCDK11ANADK: 1,751,232–1,780,544, 역방향 strandNADKGNB1: 1,785,285–1,892,292, 역방향 strandGNB1CALML6: 1,915,081–1,917,296, 정방향 strandCALML6TMEM52: 1,917,589–1,919,329, 역방향 strandTMEM52CFAP74: 1,921,951–2,003,837, 역방향 strandCFAP74GABRD: 2,019,345–2,030,758, 정방향 strandGABRDPRKCZ: 2,050,396–2,185,721, 정방향 strandPRKCZFAAP20: 2,184,411–2,212,720, 역방향 strandFAAP20SKI: 2,227,388–2,310,213, 정방향 strandSKIMORN1: 2,319,208–2,391,722, 역방향 strandMORN1RER1: 2,390,670–2,405,444, 정방향 strandRER1PEX10: 2,403,784–2,413,797, 역방향 strandPEX10PLCH2: 2,425,980–2,505,807, 정방향 strandPLCH2PANK4: 2,508,531–2,526,617, 역방향 strandPANK4GABRD 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 2,019,345–2,019,491, 147 염기엑손 2: 2,024,942–2,025,054, 113 염기엑손 3: 2,025,334–2,025,401, 68 염기엑손 4: 2,025,518–2,025,738, 221 염기엑손 5: 2,027,577–2,027,659, 83 염기엑손 6: 2,028,155–2,028,292, 138 염기엑손 7: 2,029,111–2,029,266, 156 염기엑손 8: 2,029,551–2,029,762, 212 염기엑손 9: 2,029,983–2,030,758, 776 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.4 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,359개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GABRD 유전자를 읽는 방법

3

GABRD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GABRD의 전체 11.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GABRD gene: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gabrd

Vancouver

Dante Labs. GABRD gene: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gabrd

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기