본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

요약

세포유전학적 위치
19p13.2
좌표
염색체 19: 7,522,624–7,534,009 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 11.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 580개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
MANE Select 전사체
ENST00000264079.11NM_020533.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

  • 뮤코지피도시스(ML II, ML III, ML IV)

    • 뮤코지피도시스 IV형상염색체 열성

      MCOLN1 변이로 발생하며, 발달 지연, 각막 혼탁과 망막 변성으로 인한 진행성 시력 저하, 낮은 위산 분비가 나타납니다. 아슈케나지 유대인 혈통에서 더 흔합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MCOLN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where MCOLN1 sits. MCOLN1 and 37 genes near it on chromosome 19, from 7,028,317 to 8,028,316.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437.2 Mb7.4 Mb7.6 Mb7.8 Mb8 MbMBD3L5: 7,030,578–7,033,011, 정방향 strandMBD3L4: 7,037,749–7,040,179, 역방향 strandMBD3L4MBD3L2: 7,049,321–7,051,735, 정방향 strandMBD3L2MBD3L3: 7,056,207–7,069,665, 역방향 strandMBD3L3ZNF557: 7,069,416–7,096,206, 정방향 strandZNF557INSR: 7,112,255–7,294,443, 역방향 strandINSRARHGEF18: 7,348,931–7,472,485, 정방향 strandARHGEF18PEX11G: 7,476,869–7,497,449, 역방향 strandSAXO5: 7,492,976–7,509,030, 정방향 strand: 7,507,052–7,519,622, 정방향 strandZNF358: 7,515,292–7,521,027, 정방향 strandZNF358MCOLN1: 7,522,624–7,534,009, 정방향 strandMCOLN1: 7,533,595–7,540,059, 정방향 strandPNPLA6: 7,534,004–7,561,764, 정방향 strandPNPLA6CAMSAP3: 7,595,826–7,618,352, 정방향 strandCAMSAP3XAB2: 7,619,523–7,629,573, 역방향 strandXAB2PET100: 7,629,711–7,631,956, 정방향 strandPET100: 7,629,796–7,647,477, 정방향 strandPCP2: 7,631,611–7,635,831, 역방향 strandPCP2STXBP2: 7,636,772–7,647,875, 정방향 strandRETN: 7,669,044–7,670,456, 정방향 strandMCEMP1: 7,677,056–7,679,834, 정방향 strand: 7,678,501–7,682,854, 정방향 strandTRAPPC5: 7,680,823–7,687,703, 정방향 strandFCER2: 7,688,758–7,702,146, 역방향 strandFCER2CLEC4G: 7,728,943–7,733,906, 역방향 strandCLEC4G: 7,728,958–7,745,662, 역방향 strandCD209: 7,739,993–7,747,623, 역방향 strandCD209CLEC4M: 7,763,031–7,769,606, 정방향 strandCLEC4MEVI5L: 7,830,182–7,864,980, 정방향 strandEVI5LPRR36: 7,868,719–7,874,674, 역방향 strandPRR36LRRC8E: 7,888,500–7,902,021, 정방향 strandLRRC8EMAP2K7: 7,903,823–7,914,480, 정방향 strandMAP2K7TGFBR3L: 7,914,760–7,919,097, 정방향 strandTGFBR3LSNAPC2: 7,920,314–7,923,250, 정방향 strandCTXN1: 7,924,491–7,926,174, 역방향 strandTIMM44: 7,926,715–7,943,773, 역방향 strandELAVL1: 7,958,573–8,006,062, 역방향 strandELAVL1MCOLN1 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 7,522,624–7,522,781, 158 염기엑손 2: 7,524,961–7,525,166, 206 염기엑손 3: 7,526,439–7,526,606, 168 염기엑손 4: 7,526,761–7,526,926, 166 염기엑손 5: 7,527,520–7,527,628, 109 염기엑손 6: 7,527,864–7,527,960, 97 염기엑손 7: 7,528,158–7,528,257, 100 염기엑손 8: 7,528,597–7,528,703, 107 염기엑손 9: 7,528,821–7,528,970, 150 염기엑손 10: 7,529,101–7,529,202, 102 염기엑손 11: 7,529,590–7,529,712, 123 염기엑손 12: 7,530,286–7,530,501, 216 염기엑손 13: 7,533,523–7,533,653, 131 염기엑손 14: 7,533,759–7,534,009, 251 염기12345678910111213145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.4 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,743개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MCOLN1 유전자를 읽는 방법

132

MCOLN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MCOLN1의 전체 11.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MCOLN1 gene: mucolipin TRP cation channel 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. MCOLN1 gene: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mcoln1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기