본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

요약

세포유전학적 위치
2q24.2
좌표
염색체 2: 162,267,074–162,318,684 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 51.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,025개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
MANE Select 전사체
ENST00000649979.2NM_022168.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Aicardi-Goutieres 증후군

    • IFIH1 관련 1형 인터페로노병증상염색체 우성

      Aicardi-Goutieres 증후군 또는 Singleton-Merten 증후군을 일으키는 IFIH1 기능 획득(gain-of-function) 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 열성

      Aicardi-Goutieres 증후군(AGS)은 기저핵 석회화, 백질이상증 및 뇌척수액(CSF) 림프구증가증이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 유전성 아급성 뇌병증입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 제1형 인터페론병증

    • 싱글턴-머튼 증후군 1형상염색체 우성

      IFIH1 기능 획득형 변이로 인해 치아 이상, 대동맥 및 심장판막의 석회화, 뼈 변화가 나타나는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

IFIH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where IFIH1 sits. IFIH1 and 6 genes near it on chromosome 2, from 161,792,879 to 162,792,878.Chromosome 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161.8 Mb162 Mb162.2 Mb162.4 Mb162.6 MbSLC4A10: 161,424,332–161,985,329, 정방향 strandSLC4A10DPP4: 161,992,243–162,074,639, 역방향 strandDPP4GCG: 162,142,877–162,152,404, 역방향 strandGCGFAP: 162,170,684–162,245,151, 역방향 strandFAPIFIH1: 162,267,074–162,318,684, 역방향 strandIFIH1GCA: 162,318,839–162,388,536, 정방향 strandGCAKCNH7: 162,365,721–162,838,791, 역방향 strandKCNH7IFIH1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 162,267,074–162,267,379, 306 염기엑손 15: 162,267,479–162,267,569, 91 염기엑손 14: 162,268,087–162,268,277, 191 염기엑손 13: 162,272,226–162,272,387, 162 염기엑손 12: 162,273,795–162,273,944, 150 염기엑손 11: 162,276,687–162,276,946, 260 염기엑손 10: 162,277,415–162,277,693, 279 염기엑손 9: 162,278,205–162,278,328, 124 염기엑손 8: 162,279,996–162,280,112, 117 염기엑손 7: 162,281,328–162,281,545, 218 염기엑손 6: 162,282,366–162,282,576, 211 염기엑손 5: 162,288,135–162,288,355, 221 염기엑손 4: 162,293,564–162,293,668, 105 염기엑손 3: 162,306,709–162,306,855, 147 염기엑손 2: 162,310,765–162,310,933, 169 염기엑손 1: 162,317,855–162,318,684, 830 염기161015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 51.6 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 3,078개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IFIH1 유전자를 읽는 방법

20

IFIH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IFIH1의 전체 51.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IFIH1 gene: interferon induced with helicase C domain 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. IFIH1 gene: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ifih1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기