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유전자

FLNA

filamin A

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,348,531–154,374,634 (GRCh38)
엑손
엑손 48개, 26.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,647개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
ABP-280
이전 기호
FLN1, FLN, OPD2, OPD1
MANE Select 전사체
ENST00000369850.10NM_001110556.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 내장근병증, CIPO 및 MMIHS

    • 만성 장 가성폐색증(CIPO)

      물리적인 막힘 없이 장폐색 증상이 반복해서 나타나는 질환으로, FLNA 변이로 인한 X연관 형태와 ERBB3 변이로 인한 열성 형태를 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 인지하면 장폐색이 의심되어 반복적으로 수술을 받는 일을 피할 수 있으며, 영양 관리와 증상 조절에 집중할 수 있습니다.

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • X연관 심장 판막 이형성증X 연관 열성

      FLNA의 변이로 발생하며, 심장 판막이 두꺼워지고 역류가 생기는 질환입니다. 주로 남성에게 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

FLNA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where FLNA sits. FLNA and 38 genes near it on chromosome X, from 153,861,583 to 154,861,582.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154.2 Mb154.4 Mb154.6 Mb154.8 MbL1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strandL1CAM: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandNAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandRENBPHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandTMEM187IRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,531–154,374,634, 역방향 strandFLNAEMD: 154,379,205–154,381,574, 정방향 strandEMDRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandRPL10DNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandDNASE1L1TAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandGDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandGDI1FAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandPLXNA3LAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandFAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BCTAG2: 154,651,972–154,653,579, 역방향 strandCTAG2GAB3: 154,675,249–154,751,583, 역방향 strandGAB3DKC1: 154,762,741–154,777,697, 정방향 strandDKC1MPP1: 154,778,684–154,821,039, 역방향 strandMPP1SMIM9: 154,823,348–154,834,662, 역방향 strandSMIM9F8: 154,835,788–155,026,940, 역방향 strandF8FLNA 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 48개엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 48: 154,348,531–154,349,036, 506 염기엑손 47: 154,349,362–154,349,565, 204 염기엑손 46: 154,349,649–154,349,867, 219 염기엑손 45: 154,350,031–154,350,207, 177 염기엑손 44: 154,350,909–154,351,041, 133 염기엑손 43: 154,351,581–154,351,696, 116 염기엑손 42: 154,351,884–154,352,021, 138 염기엑손 41: 154,352,181–154,352,447, 267 염기엑손 40: 154,352,553–154,352,675, 123 염기엑손 39: 154,352,772–154,352,924, 153 염기엑손 38: 154,353,001–154,353,204, 204 염기엑손 37: 154,353,296–154,353,457, 162 염기엑손 36: 154,353,554–154,353,727, 174 염기엑손 35: 154,353,915–154,354,043, 129 염기엑손 34: 154,354,151–154,354,291, 141 염기엑손 33: 154,354,381–154,354,483, 103 염기엑손 32: 154,354,616–154,354,711, 96 염기엑손 31: 154,354,825–154,355,072, 248 염기엑손 30: 154,357,251–154,357,274, 24 염기엑손 29: 154,357,434–154,357,623, 190 염기엑손 28: 154,358,199–154,358,355, 157 염기엑손 27: 154,358,445–154,358,568, 124 염기엑손 26: 154,358,984–154,359,154, 171 염기엑손 25: 154,359,246–154,359,406, 161 염기엑손 24: 154,359,484–154,359,646, 163 염기엑손 23: 154,359,732–154,359,905, 174 염기엑손 22: 154,359,990–154,360,587, 598 염기엑손 21: 154,361,308–154,361,570, 263 염기엑손 20: 154,361,670–154,361,787, 118 염기엑손 19: 154,361,979–154,362,148, 170 염기엑손 18: 154,362,242–154,362,332, 91 염기엑손 17: 154,362,418–154,362,578, 161 염기엑손 16: 154,362,661–154,362,784, 124 염기엑손 15: 154,364,022–154,364,165, 144 염기엑손 14: 154,364,259–154,364,372, 114 염기엑손 13: 154,364,526–154,364,719, 194 염기엑손 12: 154,364,821–154,364,957, 137 염기엑손 11: 154,365,136–154,365,259, 124 염기엑손 10: 154,365,349–154,365,486, 138 염기엑손 9: 154,366,024–154,366,224, 201 염기엑손 8: 154,366,308–154,366,470, 163 염기엑손 7: 154,366,562–154,366,639, 78 염기엑손 6: 154,366,732–154,366,850, 119 염기엑손 5: 154,367,397–154,367,544, 148 염기엑손 4: 154,367,641–154,367,738, 98 염기엑손 3: 154,367,842–154,368,090, 249 염기엑손 2: 154,370,873–154,371,361, 489 염기엑손 1: 154,374,506–154,374,634, 129 염기484540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.1 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 7,944개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FLNA 유전자를 읽는 방법

213

FLNA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FLNA의 전체 26.1kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). FLNA gene: filamin A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/flna

Vancouver

Dante Labs. FLNA gene: filamin A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/flna

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