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유전자

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

요약

세포유전학적 위치
19q13.12
좌표
염색체 19: 35,718,003–35,738,878 (GRCh38)
엑손
엑손 37개, 20.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,715개
다른 이름
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
MANE Select 전사체
ENST00000420124.4NM_014727.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KMT2B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 19, with a bracket where KMT2B sits. KMT2B and 53 genes near it on chromosome 19, from 35,228,441 to 36,228,440.Chromosome 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335.4 Mb35.6 Mb35.8 Mb36 Mb36.2 MbFAM187B: 35,224,800–35,228,739, 역방향 strandFAM187BLSR: 35,248,330–35,267,967, 정방향 strandLSRUSF2: 35,268,485–35,279,821, 정방향 strandUSF2HAMP: 35,280,716–35,285,146, 정방향 strandHAMPMAG: 35,291,647–35,316,932, 정방향 strandMAGCD22: 35,319,261–35,347,361, 정방향 strandCD22FFAR1: 35,347,902–35,353,864, 정방향 strandFFAR1FFAR3: 35,358,348–35,360,489, 정방향 strandFFAR3GPR42: 35,371,068–35,372,962, 정방향 strandGPR42FFAR2: 35,443,907–35,451,767, 정방향 strandFFAR2KRTDAP: 35,487,324–35,495,558, 역방향 strandDMKN: 35,497,220–35,513,704, 역방향 strandDMKNSBSN: 35,523,367–35,528,351, 역방향 strandSBSNGAPDHS: 35,533,455–35,545,319, 정방향 strandGAPDHSTMEM147: 35,545,600–35,547,527, 정방향 strandTMEM147ATP4A: 35,549,339–35,563,658, 역방향 strandATP4APMIS2: 35,586,161–35,587,296, 정방향 strandPMIS2HAUS5: 35,612,735–35,625,355, 정방향 strandHAUS5RBM42: 35,628,989–35,638,927, 정방향 strandRBM42ETV2: 35,641,730–35,644,871, 정방향 strandETV2COX6B1: 35,648,230–35,662,890, 정방향 strandCOX6B1UPK1A: 35,666,516–35,678,481, 정방향 strandUPK1AZBTB32: 35,704,558–35,717,048, 정방향 strandKMT2B: 35,718,003–35,738,878, 정방향 strandKMT2BIGFLR1: 35,738,798–35,742,459, 역방향 strandIGFLR1: 35,739,252–35,745,432, 역방향 strandU2AF1L4: 35,742,464–35,745,460, 역방향 strandU2AF1L4PSENEN: 35,745,070–35,747,519, 정방향 strand: 35,745,678–35,754,519, 정방향 strandLIN37: 35,748,361–35,754,519, 정방향 strandHSPB6: 35,754,566–35,758,079, 역방향 strandPROSER3: 35,758,143–35,771,398, 정방향 strandARHGAP33: 35,774,532–35,788,822, 정방향 strandPRODH2: 35,799,975–35,813,299, 역방향 strandPRODH2NPHS1: 35,825,372–35,869,287, 역방향 strandNPHS1KIRREL2: 35,851,369–35,867,145, 정방향 strandKIRREL2APLP1: 35,867,899–35,879,803, 정방향 strandAPLP1NFKBID: 35,887,129–35,902,303, 역방향 strandNFKBIDHCST: 35,899,017–35,904,377, 정방향 strandHCSTTYROBP: 35,904,398–35,908,318, 역방향 strandLRFN3: 35,935,358–35,946,624, 정방향 strandLRFN3SDHAF1: 35,995,188–35,996,312, 정방향 strandSDHAF1SYNE4: 36,000,545–36,008,831, 역방향 strandSYNE4ALKBH6: 36,009,113–36,014,297, 역방향 strandALKBH6CLIP3: 36,014,660–36,033,343, 역방향 strandCLIP3THAP8: 36,033,393–36,054,739, 역방향 strandWDR62: 36,054,649–36,105,112, 정방향 strandWDR62OVOL3: 36,111,116–36,113,711, 정방향 strandOVOL3POLR2I: 36,111,817–36,115,213, 역방향 strandPOLR2ITBCB: 36,114,289–36,125,948, 정방향 strandTBCBCAPNS1: 36,139,953–36,150,356, 정방향 strandCAPNS1COX7A1: 36,150,287–36,152,699, 역방향 strandZNF565: 36,181,542–36,246,257, 역방향 strandZNF565ZNF146: 36,214,602–36,239,969, 정방향 strandZNF146KMT2B 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 37개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 35,718,003–35,718,381, 379 염기엑손 2: 35,719,469–35,719,541, 73 염기엑손 3: 35,719,784–35,721,804, 2,021 염기엑손 4: 35,722,359–35,722,472, 114 염기엑손 5: 35,722,568–35,722,718, 151 염기엑손 6: 35,722,995–35,723,274, 280 염기엑손 7: 35,723,447–35,723,502, 56 염기엑손 8: 35,723,732–35,724,007, 276 염기엑손 9: 35,724,637–35,724,731, 95 염기엑손 10: 35,724,989–35,725,087, 99 염기엑손 11: 35,725,220–35,725,333, 114 염기엑손 12: 35,725,479–35,725,625, 147 염기엑손 13: 35,725,723–35,725,818, 96 염기엑손 14: 35,726,236–35,726,353, 118 염기엑손 15: 35,727,156–35,727,269, 114 염기엑손 16: 35,727,438–35,727,622, 185 염기엑손 17: 35,727,698–35,727,787, 90 염기엑손 18: 35,727,881–35,727,985, 105 염기엑손 19: 35,728,098–35,728,171, 74 염기엑손 20: 35,728,774–35,728,889, 116 염기엑손 21: 35,728,985–35,729,076, 92 염기엑손 22: 35,729,159–35,729,296, 138 염기엑손 23: 35,729,967–35,730,125, 159 염기엑손 24: 35,730,342–35,730,462, 121 염기엑손 25: 35,730,538–35,730,616, 79 염기엑손 26: 35,730,707–35,730,867, 161 염기엑손 27: 35,731,908–35,732,135, 228 염기엑손 28: 35,732,215–35,733,508, 1,294 염기엑손 29: 35,733,597–35,733,686, 90 염기엑손 30: 35,733,763–35,733,872, 110 염기엑손 31: 35,736,690–35,736,827, 138 염기엑손 32: 35,736,912–35,736,986, 75 염기엑손 33: 35,737,086–35,737,263, 178 염기엑손 34: 35,737,636–35,737,743, 108 염기엑손 35: 35,737,859–35,737,942, 84 염기엑손 36: 35,738,062–35,738,191, 130 염기엑손 37: 35,738,282–35,738,878, 597 염기15101520253035375′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.9 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 8,148개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KMT2B 유전자를 읽는 방법

60

KMT2B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KMT2B의 전체 20.9kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2B gene: lysine methyltransferase 2B. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. KMT2B gene: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kmt2b

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