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유전자

KCNJ11

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

요약

세포유전학적 위치
11p15.1
좌표
염색체 11: 17,385,248–17,388,659 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 3.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 390개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Kir6.2, BIR
MANE Select 전사체
ENST00000339994.5NM_000525.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 고인슐린증

    • Islet Cell Adenomatosis상염색체 우성

      췌장의 랑게르한스섬 세포가 국소적으로 또는 광범위하게 증식하는 것이 특징인 산발성 또는 유전성 질환입니다. 이로 인해 고인슐린혈증과 저혈당증이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 혈중 인슐린 수치가 비정상적으로 높은 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 청소년기 발병 성인형 당뇨병(MODY)

    • 상염색체 우성

      MODY(청소년기 발병 성인형 당뇨병)는 드물고 가족력이 있으며, 임상적으로나 유전적으로 이질적인 당뇨병 유형입니다. 일반적으로 10~45세에 발병하며, 내인성 인슐린 분비가 유지되고, 췌장 베타세포에 대한 자가면역이 없으며, 비만이나 인슐린 저항성이 없는 것이 특징입니다. 일부 하위 유형에서는 췌장 외 증상이 나타나기도 합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      GCK-MODY: 치료가 필요하지 않습니다. HNF1A/HNF4A-MODY: 저용량 설포닐우레아를 사용합니다. HNF1B-MODY: 인슐린 치료와 신장 기능 관찰을 병행합니다. 다유전자성 제2형 당뇨병: 동반 질환 양상에 따라 생활습관 개선, 메트포르민, GLP-1 수용체 작용제, SGLT2 억제제를 사용합니다.

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KCNJ11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where KCNJ11 sits. KCNJ11 and 11 genes near it on chromosome 11, from 16,886,954 to 17,886,953.Chromosome 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17.2 Mb17.4 Mb17.6 Mb17.8 MbPLEKHA7: 16,777,297–17,014,589, 역방향 strandPLEKHA7RPS13: 17,066,750–17,077,729, 역방향 strandRPS13PIK3C2A: 17,077,730–17,207,986, 역방향 strandPIK3C2ANUCB2: 17,208,072–17,349,980, 정방향 strandNUCB2NCR3LG1: 17,351,677–17,377,341, 정방향 strandNCR3LG1KCNJ11: 17,385,248–17,388,659, 역방향 strandKCNJ11ABCC8: 17,392,498–17,476,894, 역방향 strandABCC8USH1C: 17,493,895–17,544,435, 역방향 strandUSH1COTOG: 17,547,259–17,647,150, 정방향 strandOTOGMYOD1: 17,719,565–17,722,136, 정방향 strandMYOD1KCNC1: 17,734,724–17,856,811, 정방향 strandKCNC1SERGEF: 17,788,043–18,013,199, 역방향 strandSERGEFKCNJ11 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 1: 17,385,248–17,388,659, 3,412 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.4 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 1,173개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNJ11 유전자를 읽는 방법

63

KCNJ11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNJ11의 전체 3.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ11 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj11

Vancouver

Dante Labs. KCNJ11 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj11

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