유전자
GLYCTK
glycerate kinase
요약
- 세포유전학적 위치
- 3p21.2
- 좌표
- 염색체 3: 52,287,828–52,295,257 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 5개, 7.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 523개
- 다른 이름
- HBEBP4, HBEBP2
- MANE Select 전사체
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads GLYCTK yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
GLYCTK의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 7.4 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,572개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 GLYCTK 유전자를 읽는 방법
3
GLYCTK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GLYCTK의 전체 7.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to GLYCTK
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions GLYCTK can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Show 15 more traits
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). GLYCTK gene: glycerate kinase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/glyctk
Dante Labs. GLYCTK gene: glycerate kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/glyctk
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