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유전자

TCF20

transcription factor 20

요약

세포유전학적 위치
22q13.2
좌표
염색체 22: 42,160,013–42,270,653 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 110.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,960개
다른 이름
AR1, SPBP
MANE Select 전사체
ENST00000677622.1NM_001378418.1
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • TCF20-Related Neurodevelopmental Disorder

    • TCF20 관련 신경발달장애상염색체 우성

      발달 중인 뇌에서 유전자 활성을 조절하는 TCF20 유전자 한 사본의 변화로 발생합니다. 대부분의 변화는 유전자의 기능을 멈추게 하며, 대부분은 de novo로 생기지만 증상이 있는 부모로부터 유전되기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발달, 언어, 교육 및 행동 지원이 이루어지며, 낮은 근긴장도에 대해서는 물리치료를 시행합니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하지만 부모가 해당 변화를 보유할 수 있으므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받으실 수 있습니다.

TCF20의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where TCF20 sits. TCF20 and 24 genes near it on chromosome 22, from 41,715,333 to 42,715,332.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341.8 Mb42 Mb42.2 Mb42.4 Mb42.6 MbMEI1: 41,699,494–41,799,456, 정방향 strandMEI1CCDC134: 41,800,321–41,832,178, 정방향 strandCCDC134SREBF2: 41,833,029–41,907,308, 정방향 strandSREBF2SHISA8: 41,906,316–41,915,129, 역방향 strandSHISA8TNFRSF13C: 41,922,032–41,926,806, 역방향 strandTNFRSF13CCENPM: 41,927,514–41,947,183, 역방향 strandCENPMSMIM45: 41,947,178–41,958,942, 정방향 strandSMIM45SEPTIN3: 41,969,443–41,998,221, 정방향 strandSEPTIN3WBP2NL: 41,998,725–42,058,456, 정방향 strandNAGA: 42,032,595–42,071,198, 역방향 strandNAGAPHETA2: 42,073,789–42,079,439, 정방향 strandPHETA2SMDT1: 42,079,564–42,090,033, 정방향 strandSMDT1NDUFA6: 42,080,336–42,090,884, 역방향 strandNDUFA6CYP2D6: 42,120,962–42,131,727, 역방향 strandCYP2D6CYP2D7: 42,140,203–42,149,500, 역방향 strandCYP2D7TCF20: 42,160,013–42,270,653, 역방향 strandTCF20NFAM1: 42,380,407–42,432,425, 역방향 strandNFAM1RRP7A: 42,507,982–42,519,853, 역방향 strandRRP7ASERHL2: 42,553,617–42,574,387, 정방향 strandSERHL2POLDIP3: 42,582,750–42,614,962, 역방향 strandPOLDIP3: 42,583,836–42,627,688, 역방향 strandRNU12: 42,615,244–42,615,393, 정방향 strandRNU12CYB5R3: 42,615,730–42,720,870, 역방향 strandATP5MGL: 42,639,803–42,640,601, 역방향 strandATP5MGLA4GALT: 42,691,010–42,721,298, 역방향 strandA4GALTTCF20 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 68곳엑손 6: 42,160,013–42,161,358, 1,346 염기엑손 5: 42,168,609–42,168,736, 128 염기엑손 4: 42,169,847–42,169,896, 50 염기엑손 3: 42,179,609–42,179,702, 94 염기엑손 2: 42,209,651–42,215,341, 5,691 염기엑손 1: 42,270,339–42,270,653, 315 염기64215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 110.6 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 5,883개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TCF20 유전자를 읽는 방법

69

TCF20 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TCF20의 전체 110.6kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (71)

The TCF20 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 36
  • 병원성/가능성 높은 병원성 3
  • 가능성 높은 병원성 32
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_001378418.1(TCF20):c.5719C>T (p.Arg1907Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001378418.1(TCF20):c.1411C>T (p.Gln471Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001378418.1(TCF20):c.4737del (p.Lys1579fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001378418.1(TCF20):c.3244C>T (p.Gln1082Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001378418.1(TCF20):c.2568dup (p.Gly857fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001378418.1(TCF20):c.5559G>A (p.Trp1853Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.5430dup (p.Ala1811fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.5187T>G (p.Tyr1729Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.5133G>A (p.Trp1711Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.5126_5127del (p.Gly1709fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.5124_5125del (p.Cys1708fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.4988dup (p.Arg1664fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.4855C>T (p.Gln1619Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.4741_4742del (p.Arg1581fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.4441_4444dup (p.Ser1482fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.4364del (p.Thr1455fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.4337del (p.Lys1446fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3805C>T (p.Gln1269Ter) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3605dup (p.Pro1203fs) (opens in a new tab)pectus excavatum병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3504del (p.Asp1168fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3347_3348dup (p.Glu1117fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3169_3170del (p.Glu1057fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3083dup (p.Asp1029fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.3078del (p.Gly1028fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001378418.1(TCF20):c.2980dup (p.Arg994fs) (opens in a new tab)developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

See all 71 with every other TCF20 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Traits linked to TCF20

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TCF20 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-18 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.18-8b139e39.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TCF20 gene: transcription factor 20. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tcf20

Vancouver

Dante Labs. TCF20 gene: transcription factor 20 [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tcf20

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