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유전자

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

요약

세포유전학적 위치
1p36.22
좌표
염색체 1: 9,651,731–9,729,114 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 77.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,044개
다른 이름
p110D
MANE Select 전사체
ENST00000377346.9NM_005026.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 활성화된 PI3K-델타 증후군 (APDS)

    • 활성화된 PI3K-델타 증후군상염색체 우성

      PIK3CD 또는 PIK3R1의 단일 활성화 변이로 인해 발생하는 림프구 증식을 동반한 면역결핍증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 통해 면역글로불린 보충 요법 및 림프종 모니터링과 함께 PI3K-델타 억제제인 leniolisib을 이용한 표적 치료를 받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

PIK3CD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where PIK3CD sits. PIK3CD and 10 genes near it on chromosome 1, from 9,190,423 to 10,190,422.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449.2 Mb9.4 Mb9.6 Mb9.8 Mb10 MbH6PD: 9,234,739–9,278,217, 정방향 strandH6PDSPSB1: 9,292,101–9,369,532, 정방향 strandSPSB1SLC25A33: 9,539,437–9,585,173, 정방향 strandSLC25A33TMEM201: 9,588,718–9,614,879, 정방향 strandTMEM201PIK3CD: 9,651,731–9,729,114, 정방향 strandPIK3CDCLSTN1: 9,728,911–9,823,993, 역방향 strandCLSTN1CTNNBIP1: 9,848,269–9,910,378, 역방향 strandCTNNBIP1LZIC: 9,922,113–9,943,407, 역방향 strandLZICNMNAT1: 9,943,428–9,996,898, 정방향 strandNMNAT1RBP7: 9,997,050–10,016,022, 정방향 strandRBP7UBE4B: 10,032,832–10,181,244, 정방향 strandUBE4BPIK3CD 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 9,651,731–9,651,802, 72 염기엑손 2: 9,691,467–9,691,571, 105 염기엑손 3: 9,710,424–9,710,596, 173 염기엑손 4: 9,715,541–9,715,769, 229 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 9,715,849–9,716,078, 230 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 9,716,440–9,716,619, 180 염기엑손 7: 9,716,959–9,717,108, 150 염기엑손 8: 9,717,537–9,717,626, 90 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 9: 9,718,694–9,718,915, 222 염기엑손 10: 9,719,921–9,720,017, 97 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 9,720,112–9,720,242, 131 염기엑손 12: 9,720,611–9,720,661, 51 염기엑손 13: 9,720,742–9,720,909, 168 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 14: 9,721,127–9,721,248, 122 염기엑손 15: 9,721,444–9,721,587, 144 염기엑손 16: 9,721,761–9,721,860, 100 염기엑손 17: 9,721,975–9,722,153, 179 염기엑손 18: 9,722,244–9,722,356, 113 염기엑손 19: 9,722,528–9,722,606, 79 염기엑손 20: 9,723,125–9,723,292, 168 염기엑손 21: 9,723,969–9,724,092, 124 염기엑손 22: 9,724,276–9,724,421, 146 염기엑손 23: 9,724,804–9,724,936, 133 염기엑손 24: 9,726,909–9,729,114, 2,206 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기11020245′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 77.4 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 3,135개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIK3CD 유전자를 읽는 방법

26

PIK3CD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(7.7%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (2곳)

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIK3CD의 전체 77.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (12)

여기에 페이지가 있는 PIK3CD 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.1002C>G엑손 89,717,608가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C416Rc.1246T>C엑손 109,719,924가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E81Kc.241G>A엑손 49,715,640가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E525Ac.1574A>C엑손 139,720,794가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E525Gc.1574A>G엑손 139,720,794가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E525Kc.1573G>A엑손 139,720,793병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E1021Kc.3061G>A엑손 249,726,972병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E1025Gc.3074A>G엑손 249,726,985병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G124Dc.371G>A엑손 59,715,849가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N334Kc.1002C>A엑손 89,717,608가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

PIK3CD 변이 12개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to PIK3CD

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PIK3CD can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3CD gene: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD gene: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pik3cd

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