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유전자

CARS2

cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

요약

세포유전학적 위치
13q34
좌표
염색체 13: 110,641,417–110,706,116 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 64.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 564개
다른 이름
FLJ12118
MANE Select 전사체
ENST00000257347.9NM_024537.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 복합 산화적 인산화 결핍증

      주로 미토콘드리아 단백질 생성에 관여하는 핵 유전자의 이상으로 발생하며, 여러 호흡사슬 복합체가 동시에 감소하여 소아기에 종종 심각한 다장기 질환을 일으키는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 추적 관찰과 지지 치료를 안내받을 수 있습니다.

CARS2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where CARS2 sits. CARS2 and 7 genes near it on chromosome 13, from 110,173,767 to 111,173,766.Chromosome 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110.2 Mb110.4 Mb110.6 Mb110.8 Mb111 MbCOL4A1: 110,148,963–110,307,202, 역방향 strandCOL4A1COL4A2: 110,305,778–110,513,209, 정방향 strandCOL4A2RAB20: 110,523,066–110,562,127, 역방향 strandRAB20NAXD: 110,615,505–110,643,086, 정방향 strandNAXDCARS2: 110,641,417–110,706,116, 역방향 strandCARS2ING1: 110,712,736–110,748,944, 정방향 strandING1ANKRD10: 110,878,539–110,915,209, 역방향 strandANKRD10ARHGEF7: 111,114,559–111,305,737, 정방향 strandARHGEF7CARS2 도식: 염색체 13의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 110,641,417–110,641,608, 192 염기엑손 14: 110,642,315–110,642,521, 207 염기엑손 13: 110,644,385–110,644,483, 99 염기엑손 12: 110,645,967–110,646,090, 124 염기엑손 11: 110,647,101–110,647,239, 139 염기엑손 10: 110,651,034–110,651,100, 67 염기엑손 9: 110,663,451–110,663,518, 68 염기엑손 8: 110,667,340–110,667,473, 134 염기엑손 7: 110,676,974–110,677,103, 130 염기엑손 6: 110,683,051–110,683,134, 84 염기엑손 5: 110,687,721–110,687,826, 106 염기엑손 4: 110,687,947–110,688,018, 72 염기엑손 3: 110,701,438–110,701,555, 118 염기엑손 2: 110,705,521–110,705,571, 51 염기엑손 1: 110,705,870–110,706,116, 247 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 64.7 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,695개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CARS2 유전자를 읽는 방법

6

CARS2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CARS2의 전체 64.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CARS2 gene: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cars2

Vancouver

Dante Labs. CARS2 gene: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cars2

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