본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

NUP107

nucleoporin 107

요약

세포유전학적 위치
12q15
좌표
염색체 12: 68,686,978–68,745,809 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 58.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 925개
다른 이름
NUP84
MANE Select 전사체
ENST00000229179.9NM_020401.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 신증후군

    • 네프로시스

      염증성 또는 종양성 요소가 없는 신장(KIDNEY)의 병리적 과정입니다. 네프로시스는 원발성 질환이거나 다른 질환의 이차적 합병증일 수 있습니다. 단백뇨(PROTEINURIA)와 저알부민혈증(HYPOALBUMINEMIA)이 있고 부종(EDEMA)이 동반되어 나타나는 신증후군(NEPHROTIC SYNDROME)이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NUP107의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where NUP107 sits. NUP107 and 7 genes near it on chromosome 12, from 68,216,394 to 69,216,393.Chromosome 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3368.4 Mb68.6 Mb68.8 Mb69 Mb69.2 MbIL26: 68,201,349–68,225,813, 역방향 strandIL26IL22: 68,248,242–68,253,604, 역방향 strandIL22SAXO6: 68,272,443–68,332,396, 역방향 strandSAXO6RAP1B: 68,610,410–68,671,901, 정방향 strandRAP1BNUP107: 68,686,978–68,745,809, 정방향 strandNUP107SLC35E3: 68,746,080–68,793,974, 정방향 strandSLC35E3MDM2: 68,808,141–68,845,544, 정방향 strandMDM2CPM: 68,842,192–68,971,570, 역방향 strandCPMNUP107 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 68,686,978–68,687,073, 96 염기엑손 2: 68,688,962–68,689,053, 92 염기엑손 3: 68,689,533–68,689,619, 87 염기엑손 4: 68,690,631–68,690,746, 116 염기엑손 5: 68,691,968–68,692,112, 145 염기엑손 6: 68,696,819–68,696,922, 104 염기엑손 7: 68,700,726–68,700,853, 128 염기엑손 8: 68,702,736–68,702,784, 49 염기엑손 9: 68,709,238–68,709,309, 72 염기엑손 10: 68,710,005–68,710,093, 89 염기엑손 11: 68,713,730–68,713,808, 79 염기엑손 12: 68,715,627–68,715,740, 114 염기엑손 13: 68,719,341–68,719,431, 91 염기엑손 14: 68,719,578–68,719,654, 77 염기엑손 15: 68,721,118–68,721,177, 60 염기엑손 16: 68,721,841–68,721,986, 146 염기엑손 17: 68,722,104–68,722,152, 49 염기엑손 18: 68,725,727–68,725,796, 70 염기엑손 19: 68,726,499–68,726,617, 119 염기엑손 20: 68,727,351–68,727,389, 39 염기엑손 21: 68,731,110–68,731,260, 151 염기엑손 22: 68,731,607–68,731,719, 113 염기엑손 23: 68,732,637–68,732,739, 103 염기엑손 24: 68,733,452–68,733,612, 161 염기엑손 25: 68,734,708–68,734,833, 126 염기엑손 26: 68,735,231–68,735,344, 114 염기엑손 27: 68,741,813–68,741,980, 168 염기엑손 28: 68,742,355–68,745,809, 3,455 염기12468101214161820222426285′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 58.8 kb 중 엑손이 6.2 kb를 차지하며, 이 중 2,778개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NUP107 유전자를 읽는 방법

7

NUP107 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NUP107의 전체 58.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP107 gene: nucleoporin 107. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nup107

Vancouver

Dante Labs. NUP107 gene: nucleoporin 107 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nup107

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기