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유전자

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

요약

세포유전학적 위치
2q24.3
좌표
염색체 2: 165,239,414–165,392,304 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 152.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,005개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
이전 기호
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select 전사체
ENST00000375437.7NM_001040142.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 발작성 운동실조증

    • 상염색체 우성

      균형을 잃는 발작을 동반하는 우성 유전 운동실조증군으로, EA1(KCNA1), EA2(CACNA1A), EA6(SLC1A3)를 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발작성 운동실조증 2형은 아세타졸아마이드 또는 4-아미노피리딘에 반응하는 경우가 많으며, 알려진 유발 요인을 피하면 발작 빈도를 줄일 수 있습니다.

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SCN2A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where SCN2A sits. SCN2A and 5 genes near it on chromosome 2, from 164,815,859 to 165,815,858.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165.2 Mb165.4 Mb165.6 Mb165.8 MbCOBLL1: 164,653,624–164,843,679, 역방향 strandCOBLL1SLC38A11: 164,894,354–164,955,632, 역방향 strandSLC38A11SCN3A: 165,087,516–165,204,093, 역방향 strandSCN3ASCN2A: 165,239,414–165,392,304, 정방향 strandSCN2ACSRNP3: 165,469,647–165,689,407, 정방향 strandCSRNP3GALNT3: 165,747,339–165,846,201, 역방향 strandGALNT3SCN2A 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 70곳엑손 1: 165,239,414–165,239,640, 227 염기엑손 2: 165,295,773–165,296,090, 318 염기엑손 3: 165,297,017–165,297,135, 119 염기엑손 4: 165,307,848–165,307,937, 90 염기엑손 5: 165,308,666–165,308,794, 129 염기엑손 6: 165,309,352–165,309,443, 92 염기엑손 7: 165,310,323–165,310,595, 273 염기엑손 8: 165,312,025–165,312,088, 64 염기엑손 9: 165,313,620–165,313,761, 142 염기엑손 10: 165,313,902–165,314,108, 207 염기엑손 11: 165,315,471–165,315,758, 288 염기엑손 12: 165,323,156–165,323,500, 345 염기엑손 13: 165,326,852–165,326,984, 133 염기엑손 14: 165,331,330–165,331,568, 239 염기엑손 15: 165,342,296–165,342,469, 174 염기엑손 16: 165,344,555–165,344,911, 357 염기엑손 17: 165,354,192–165,354,671, 480 염기엑손 18: 165,365,143–165,365,263, 121 염기엑손 19: 165,367,217–165,367,371, 155 염기엑손 20: 165,370,126–165,370,299, 174 염기엑손 21: 165,373,225–165,373,347, 123 염기엑손 22: 165,374,685–165,374,966, 282 염기엑손 23: 165,377,597–165,377,650, 54 염기엑손 24: 165,380,592–165,380,729, 138 염기엑손 25: 165,381,093–165,381,197, 105 염기엑손 26: 165,386,746–165,387,016, 271 염기엑손 27: 165,388,629–165,392,304, 3,676 염기1510152025275′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 152.9 kb 중 엑손이 8.8 kb를 차지하며, 이 중 6,018개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SCN2A 유전자를 읽는 방법

433

SCN2A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 36곳(8.3%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (36곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN2A의 전체 152.9kb를 모두 포함하며, 엑손 8.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN2A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn2a

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