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유전자

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

요약

세포유전학적 위치
6q16.3
좌표
염색체 6: 104,728,094–104,859,919 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 131.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 909개
다른 이름
KIAA1320
MANE Select 전사체
ENST00000262903.9NM_020771.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

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      • 간질

        One of 171 genes linked to it

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        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

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        ...

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    HACE1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where HACE1 sits. HACE1 and 4 genes near it on chromosome 6, from 104,294,007 to 105,294,006.Chromosome 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104.4 Mb104.6 Mb104.8 Mb105 Mb105.2 MbHACE1: 104,728,094–104,859,919, 역방향 strandHACE1LIN28B: 104,936,616–105,083,332, 정방향 strandLIN28BPOPDC1: 105,096,822–105,137,237, 역방향 strandPOPDC1POPDC3: 105,157,892–105,180,447, 역방향 strandPOPDC3PREP: 105,273,218–105,454,062, 역방향 strandPREPHACE1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 104,728,094–104,729,764, 1,671 염기엑손 23: 104,730,303–104,730,416, 114 염기엑손 22: 104,744,160–104,744,230, 71 염기엑손 21: 104,744,512–104,744,610, 99 염기엑손 20: 104,750,341–104,750,472, 132 염기엑손 19: 104,771,193–104,771,389, 197 염기엑손 18: 104,771,925–104,772,074, 150 염기엑손 17: 104,776,741–104,776,828, 88 염기엑손 16: 104,777,013–104,777,110, 98 염기엑손 15: 104,777,206–104,777,317, 112 염기엑손 14: 104,784,086–104,784,173, 88 염기엑손 13: 104,784,417–104,784,485, 69 염기엑손 12: 104,784,985–104,785,319, 335 염기엑손 11: 104,791,504–104,791,654, 151 염기엑손 10: 104,795,579–104,795,685, 107 염기엑손 9: 104,796,655–104,796,756, 102 염기엑손 8: 104,796,929–104,797,025, 97 염기엑손 7: 104,811,311–104,811,393, 83 염기엑손 6: 104,833,042–104,833,173, 132 염기엑손 5: 104,843,223–104,843,298, 76 염기엑손 4: 104,849,142–104,849,246, 105 염기엑손 3: 104,850,907–104,850,996, 90 염기엑손 2: 104,852,317–104,852,371, 55 염기엑손 1: 104,859,567–104,859,919, 353 염기24201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 131.8 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 2,730개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 HACE1 유전자를 읽는 방법

    22

    HACE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HACE1의 전체 131.8kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HACE1 gene: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1 gene: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hace1

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