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유전자

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

요약

세포유전학적 위치
9p13.3
좌표
염색체 9: 34,634,722–34,637,787 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 3.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 223개
다른 이름
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
이전 기호
OPRS1
MANE Select 전사체
ENST00000277010.9NM_005866.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

SIGMAR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where SIGMAR1 sits. SIGMAR1 and 30 genes near it on chromosome 9, from 34,136,255 to 35,136,254.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334.2 Mb34.4 Mb34.6 Mb34.8 Mb35 MbUBAP1: 34,179,005–34,252,523, 정방향 strandUBAP1KIF24: 34,248,327–34,329,282, 역방향 strandKIF24NUDT2: 34,329,496–34,343,713, 정방향 strandNUDT2MYORG: 34,366,623–34,377,150, 역방향 strandMYORGSPMIP6: 34,379,019–34,397,828, 역방향 strandSPMIP6FAM219A: 34,398,184–34,458,591, 역방향 strandFAM219ADNAI1: 34,457,414–34,520,988, 정방향 strandDNAI1ENHO: 34,521,043–34,523,174, 역방향 strandENHOCNTFR: 34,551,423–34,593,478, 역방향 strandCNTFRRPP25L: 34,610,486–34,612,605, 역방향 strandDCTN3: 34,613,545–34,620,529, 역방향 strandARID3C: 34,621,049–34,630,503, 역방향 strandARID3CSIGMAR1: 34,634,722–34,637,787, 역방향 strandSIGMAR1GALT: 34,637,367–34,651,754, 정방향 strandGALT: 34,646,631–34,661,886, 정방향 strandIL11RA: 34,651,582–34,661,902, 정방향 strandCCL27: 34,661,880–34,664,048, 역방향 strand: 34,664,163–34,666,122, 역방향 strandCCL19: 34,689,562–34,691,355, 역방향 strandCCL21: 34,709,005–34,710,167, 역방향 strandCCL21SPATA31F1: 34,719,196–34,729,538, 역방향 strandSPATA31F1SPATA31F3: 34,889,062–34,895,797, 역방향 strandSPATA31F3PHF24: 34,957,608–34,982,544, 정방향 strandPHF24DNAJB5: 34,989,641–34,999,403, 정방향 strandDNAJB5SPATA31G1: 35,041,095–35,045,986, 정방향 strandSPATA31G1VCP: 35,053,928–35,072,725, 역방향 strandVCP: 35,065,339–35,074,175, 역방향 strandFANCG: 35,073,793–35,082,444, 역방향 strandFANCGPIGO: 35,085,492–35,096,632, 역방향 strandSTOML2: 35,099,469–35,103,195, 역방향 strandATOSB: 35,104,112–35,116,357, 역방향 strandATOSBSIGMAR1 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 34,634,722–34,635,858, 1,137 염기엑손 3: 34,636,997–34,637,089, 93 염기엑손 2: 34,637,220–34,637,420, 201 염기엑손 1: 34,637,547–34,637,787, 241 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.1 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 672개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SIGMAR1 유전자를 읽는 방법

26

SIGMAR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SIGMAR1의 전체 3.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SIGMAR1 gene: sigma receptor chaperone 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sigmar1

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Dante Labs. SIGMAR1 gene: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sigmar1

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