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유전자

FAT4

FAT atypical cadherin 4

요약

세포유전학적 위치
4q28.1
좌표
염색체 4: 125,314,955–125,492,932 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 178 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 4,983개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select 전사체
ENST00000394329.9NM_001291303.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 림프부종 및 림프관 기형

    • 헤네캄 증후군 2형상염색체 열성

      FAT4의 변이로 발생하며, 림프부종, 장의 림프관 확장 및 다양한 정도의 학습 장애가 함께 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

FAT4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where FAT4 sits. FAT4 and 0 genes near it on chromosome 4, from 124,903,944 to 125,903,943.Chromosome 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125.2 Mb125.4 Mb125.6 Mb125.8 MbFAT4: 125,314,955–125,492,932, 정방향 strandFAT4FAT4 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 125,314,955–125,315,977, 1,023 염기엑손 2: 125,316,400–125,321,586, 5,187 염기엑손 3: 125,398,784–125,398,915, 132 염기엑손 4: 125,406,880–125,407,141, 262 염기엑손 5: 125,408,444–125,408,794, 351 염기엑손 6: 125,414,884–125,415,806, 923 염기엑손 7: 125,416,448–125,416,622, 175 염기엑손 8: 125,434,245–125,434,425, 181 염기엑손 9: 125,446,293–125,446,543, 251 염기엑손 10: 125,448,461–125,452,810, 4,350 염기엑손 11: 125,463,563–125,463,667, 105 염기엑손 12: 125,468,512–125,468,819, 308 염기엑손 13: 125,476,171–125,476,256, 86 염기엑손 14: 125,477,155–125,477,334, 180 염기엑손 15: 125,479,741–125,479,865, 125 염기엑손 16: 125,481,521–125,481,738, 218 염기엑손 17: 125,487,345–125,487,606, 262 염기엑손 18: 125,489,901–125,492,932, 3,032 염기1246810121416185′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 178 kb 중 엑손이 17.2 kb를 차지하며, 이 중 14,952개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FAT4 유전자를 읽는 방법

14

FAT4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FAT4의 전체 178kb를 모두 포함하며, 엑손 17.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FAT4 gene: FAT atypical cadherin 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4 gene: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fat4

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