Egenskap
Growth delay
A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.
Sammanfattning
- Även kallad
- Delayed growth, Growth deficiency, Growth failure, Poor growth, Very poor growth
- Kroppssystem
- Growth abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Growth delay, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test616 gener kopplade till Growth delay
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Growth delay förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| BLMBLM RecQ like helicase | Alltid | I 2 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 4 tillstånd |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CEP57centrosomal protein 57 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Alltid | I 3 tillstånd |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| EXOSC1exosome component 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOSC5exosome component 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Alltid | I 2 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Alltid | I 2 tillstånd |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 2 tillstånd |
| GH1growth hormone 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GLYCTKglycerate kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 2 tillstånd |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| IL21interleukin 21 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
Visa 576 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRT5keratin 5 | Alltid | I 3 tillstånd |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIASlipoic acid synthetase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIG1DNA ligase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MALT1MALT1 paracaspase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Alltid | I 2 tillstånd |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Alltid | I 1 tillstånd |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAD51RAD51 recombinase | Alltid | I 2 tillstånd |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tillstånd |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 3 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Alltid | I 2 tillstånd |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tillstånd |
| TP53tumor protein p53 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| WNT4Wnt family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDC45cell division cycle 45 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDC6cell division cycle 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP135centrosomal protein 135 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FANCGFA complementation group G | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXH1forkhead box H1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| GAS1growth arrest specific 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| GATMglycine amidinotransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GHRgrowth hormone receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LIG4DNA ligase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MCPH1microcephalin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NODALnodal growth differentiation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUP37nucleoporin 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PAX8paired box 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| SIX3SIX homeobox 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SNX10sorting nexin 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR62WD repeat domain 62 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATG7autophagy related 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AVParginine vasopressin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYC1cytochrome c1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXA2forkhead box A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE1forkhead box E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| KRT14keratin 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LHX3LIM homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LHX4LIM homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LINS1lines homolog 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LSSlanosterol synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RECQLRecQ like helicase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPL15ribosomal protein L15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL18ribosomal protein L18 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL27ribosomal protein L27 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL31ribosomal protein L31 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35ribosomal protein L35 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPL8ribosomal protein L8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPL9ribosomal protein L9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS10ribosomal protein S10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPS27ribosomal protein S27 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS29ribosomal protein S29 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPARTspartin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPRsepiapterin reductase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSPYL1TSPY like 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XPO1exportin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANK1ankyrin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AQP2aquaporin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYSdihydropyrimidinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDN3endothelin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCAFA complementation group A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCCFA complementation group C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCEFA complementation group E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCFFA complementation group F | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCMFA complementation group M | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL6interleukin 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF26Akinesin family member 26A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MVKmevalonate kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRTNneurturin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NTNG1netrin G1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX2paired box 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMCproopiomelanocortin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TLR8toll like receptor 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGKacylglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DSG1desmoglein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DSTdystonin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GKglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LPIN2lipin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYO5Bmyosin VB | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPHP4nephrocystin 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TATtyrosine aminotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VDRvitamin D receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor