AtlasGen
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
- HGNC 11102↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138375↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50485↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 70,6 kb
- Protein
- 954 aminosyror
- Även känd som
- HHARP, HARP
- MANE Select-transkript
- ENST00000357276.9NM_014140.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smarcal1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SMARCAL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Immuno-osseösa dysplasier
- Immuno-osseös dysplasiAutosomalt recessiv
En grupp tillstånd, bland annat cartilage-hair hypoplasi (RMRP) och Schimke immuno-osseös dysplasi (SMARCAL1), som kombinerar skelettdysplasi med immunbrist.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Om du känner till diagnosen går det att undvika levande vacciner, förebygga infektioner och övervaka njurar, blodvärden och cancerrisk.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är SMARCAL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 70,6 kb, och 2 865 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SMARCAL1
0Lätt
Hur svår SMARCAL1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SMARCAL1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av SMARCAL1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.0,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.0 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av SMARCAL1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
145
positioner i SMARCAL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 70,6 kb av SMARCAL1, inklusive introner, och inte bara de 3,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (153)
The SMARCAL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 82
- Patogen/sannolikt patogen 26
- Sannolikt patogen 45
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.49C>T (p.Arg17Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.250dup (p.Gln84fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.334_340dup (p.Arg114fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.415_416del (p.Leu139fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.863-2A>G (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1000C>T (p.Arg334Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1190del (p.Leu397fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1248dup (p.Thr417fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1437dup (p.Pro480fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1682G>A (p.Arg561His) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1831del (p.Arg611fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1860G>A (p.Trp620Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.1921dup (p.Val641fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.2291G>A (p.Arg764Gln) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.2308C>T (p.Gln770Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.2321C>A (p.Ser774Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.2528+1G>A (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.126dup (p.Ala43fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.369_370del (p.Pro124fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.427_430del (p.Leu143fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.609del (p.Asn203fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.622del (p.His208fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_014140.4(SMARCAL1):c.641dup (p.Thr215fs) (opens in a new tab) | Schimke immuno-osseous dysplasia | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
See all 153 with every other SMARCAL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseDelar 2 tillstånd
- ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDelar 1 tillstånd
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Delar 1 tillstånd
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Delar 1 tillstånd
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDelar 1 tillstånd
- BCL11BBCL11 transcription factor BDelar 1 tillstånd
- BLNKB cell linkerDelar 1 tillstånd
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Delar 1 tillstånd
- BTKBruton tyrosine kinaseDelar 1 tillstånd
- C1QAcomplement C1q A chainDelar 1 tillstånd
- C1QBcomplement C1q B chainDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SMARCAL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMARCAL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Abnormal naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of tooth
- Short neck
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Abnormality of shape of baby molar
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Narrowing and hardening of arteries
- Stroke
- Cardiac failure
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Ovoid vertebral bodies
- Muscle weakness
- Osteopenia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMARCAL1-genen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarcal1
Dante Labs. SMARCAL1-genen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarcal1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor