Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59 829 273–59 845 499 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 16,2 kb
Protein
417 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TCN3, IF, IFMH, INF
Tidigare symboler
GIF
MANE Select-transkript
ENST00000257248.3NM_005142.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CBLIF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CBLIF finns. CBLIF och 24 gener i närheten på kromosom 11, från 59 337 386 till 60 337 385.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, framåt-strängOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, bakåt-strängOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, framåt-strängOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, framåt-strängOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, framåt-strängOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, framåt-strängOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, framåt-strängOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, bakåt-strängOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, bakåt-strängPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, bakåt-strängOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, framåt-strängSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, bakåt-strängMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, bakåt-strängCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, bakåt-strängTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, framåt-strängOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, framåt-strängOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, framåt-strängOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, framåt-strängOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, framåt-strängOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, framåt-strängMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, framåt-strängMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, bakåt-strängMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, framåt-strängMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, bakåt-strängMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, framåt-strängMS4A6EDiagram över CBLIF: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 59 829 273–59 829 545, 273 baserExon 8: 59 831 678–59 831 796, 119 baserExon 7: 59 835 808–59 836 009, 202 baserExon 6: 59 837 174–59 837 351, 178 baserExon 5: 59 841 143–59 841 324, 182 baserExon 4: 59 842 443–59 842 583, 141 baserExon 3: 59 843 028–59 843 141, 114 baserExon 2: 59 843 879–59 844 055, 177 baserExon 1: 59 845 375–59 845 499, 125 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 16,2 kb, och 1 254 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CBLIF

11

positioner i CBLIF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,2 kb av CBLIF, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CBLIF

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CBLIF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CBLIF-genen: cobalamin binding intrinsic factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. CBLIF-genen: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cblif

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test