Gen
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197601↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84188↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 63,7 kb
- Protein
- 515 aminosyror
- Även känd som
- FLJ22728, SDR10E1
- Tidigare symboler
- MLSTD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/far1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs FAR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FAR1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FAR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 63,7 kb, och 1 548 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av FAR1
5
positioner i FAR1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
3 av dem (60 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 positioner)
En helgenomsekvensering täcker alla 63,7 kb av FAR1, inklusive introner, och inte bara de 5,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FAR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FAR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FAR1-genen: fatty acyl-CoA reductase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/far1
Dante Labs. FAR1-genen: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/far1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor