Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEP152

centrosomal protein 152

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 73,1 kb
Protein
1 710 aminosyror
Även känd som
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
MANE Select-transkript
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CEP152 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CEP152 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där CEP152 finns. CEP152 och 8 gener i närheten på kromosom 15, från 48 274 504 till 49 274 503.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48 178 392–48 304 078, framåt-strängSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, framåt-strängDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, bakåt-strängFBN1CEP152: 48 737 938–48 811 069, bakåt-strängCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, bakåt-strängSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, framåt-strängEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, bakåt-strängSECISBP2LCOPS2: 49 106 068–49 155 661, bakåt-strängCOPS2GALK2: 49 155 656–49 367 869, framåt-strängGALK2Diagram över CEP152: 27 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 48 737 938–48 739 288, 1 351 baserExon 26: 48 741 601–48 741 704, 104 baserExon 25: 48 741 947–48 742 100, 154 baserExon 24: 48 744 240–48 744 343, 104 baserExon 23: 48 744 896–48 744 992, 97 baserExon 22: 48 748 443–48 748 610, 168 baserExon 21: 48 752 349–48 752 469, 121 baserExon 20: 48 755 903–48 756 553, 651 baserExon 19: 48 760 135–48 760 266, 132 baserExon 18: 48 762 391–48 762 672, 282 baserExon 17: 48 767 060–48 767 192, 133 baserExon 16: 48 767 335–48 767 463, 129 baserExon 15: 48 768 219–48 768 328, 110 baserExon 14: 48 768 956–48 769 081, 126 baserExon 13: 48 772 487–48 772 691, 205 baserExon 12: 48 781 196–48 781 359, 164 baserExon 11: 48 782 139–48 782 230, 92 baserExon 10: 48 783 973–48 784 120, 148 baserExon 9: 48 788 801–48 789 001, 201 baserExon 8: 48 791 237–48 791 376, 140 baserExon 7: 48 793 321–48 793 461, 141 baserExon 6: 48 796 010–48 796 160, 151 baserExon 5: 48 797 301–48 797 579, 279 baserExon 4: 48 797 661–48 797 730, 70 baserExon 3: 48 797 948–48 798 051, 104 baserExon 2: 48 805 563–48 805 656, 94 baserExon 1: 48 810 961–48 811 069, 109 baser2725201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 73,1 kb, och 5 133 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEP152

35

positioner i CEP152 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 73,1 kb av CEP152, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP152-genen: centrosomal protein 152. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. CEP152-genen: centrosomal protein 152 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep152

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test