Gen
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000077152(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29089(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 10,3 kb
- Protein
- 197 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HSPC150, FANCT
- MANE Select-transkript
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBE2T, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
DNA-reparationssjukdom
- Autosomalt recessiv
En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Fanconi anemi
- Autosomalt recessiv
Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är UBE2T uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 10,3 kb, och 594 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBE2T
2
positioner i UBE2T där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,3 kb av UBE2T, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBE2T
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBE2T kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBE2T-genen: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ube2t
Dante Labs. UBE2T-genen: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ube2t
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor